9月23日，在罕见病发展中心与树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛上，民间版《中国罕见病参考名录》发布，共定义了147种罕见病。
罕见病发展中心主任黄如方介绍说：‘“我国至今还没有官方的罕见病定义，此次发布的名录属于“民间版本”，希望能为官方名录的推出提供参考”，也希望为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
该名录的制定主要依据各罕见病的全球发病率、国内基因检测机构的临床检出率。收集了国内外有相应治疗方案的、国内罕见病患者组织对应的病种、并参考了台湾地区和上海的罕见病名录。
民间版中国罕见病目录
FDA在1983年颁布实施了《孤儿药法案》，为针对一些发病人数少于20万的罕见疾病的药物开发提供各种优惠政策，包括研究经费、税收、快速审批通道、更长的市场独占期，有力刺激了孤儿药的研发。
中国截至目前还没有罕见病和孤儿药的官方定义，更谈不上批准了多少孤儿药。此次民间版《中国罕见病参考名录》的发布无疑会对我国出台孤儿药研发相关政策起到推动作用，不过需要指出的是：孤儿药在中国还有相当长的路要走。只有先名正言顺了，相应的扶持政策才能落地，不再是空中楼阁。其次，药品价格与医保支付问题，仍然是孤儿药的杀手锏。好在，这一切都在悄然变化，产业也在行动。