科学认知遗传性肿瘤，您只差一个基因检测的距离

年纪轻就不会得胃癌？

一大家子里好几个人都得了肿瘤，是因为风水不好？？

姥姥得了乳腺癌，外孙女也会得病？？？

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关于遗传性肿瘤，听起来好像很邪乎……其实，科学认识遗传性肿瘤，判断自己是否具有罹患遗传性肿瘤的风险，只需要做一个基因检测，瞬间秒杀各种猜疑。

那么，什么是遗传性肿瘤呢？

随着人口老龄化，环境污染，生活节奏加快、工作压力增加，肿瘤发病率急剧上升。可能你的亲戚，或者远房亲戚中就有肿瘤患者。但一般而言，肿瘤更倾向于是一种老年病，时光在脸刻下深深褶子的同时，也悄悄见证了机体细胞累积各种各样基因突变的过程。然而总有人不走寻常路，脸上还没见褶子，就得了肿瘤（⊙○⊙b）……这种英年早瘤，很可能是先天携带了不好的基因，也就是我们常说的遗传性肿瘤突变基因。

美国癌症协会网站提到：Only about 5% to 10% of all cancers result directly from gene defects (called mutations) inherited from a parent.也就是说在所有的肿瘤患者中，只有5-10%携带了来自父母的缺陷基因。

有人可能会有疑问，这是美国的数据，咱们中国的数据可能不一样。是的，遗传性肿瘤的比例或者致病基因，的确可能存在人种之间的差异。现在国内的临床医生已经在研究各个癌种的遗传比例，据不完全统计，少则3-5%，多则15-20%。2015年10月9日，国家癌症中心主任陈万青带领团队在国际著名癌症专业期刊《癌症通讯》（Cancer Letters）上首次发布我国居民癌症现患数据。结果显示，我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万（其中男性患者368万人，女性患者381万人），总体5年癌症患病率为556/10万。） 

哪些人更应该担心自己先天携带了遗传性肿瘤相关的突变基因？

 认清遗传性肿瘤的特点需要火眼金睛，根据陆国辉《临床遗传咨询》一书，遗传性肿瘤主要有如下特点：

家族里同时出现多个患有相同或者相互间关系密切的肿瘤的病人：比如，亲人中既有患乳腺癌的，又有患卵巢癌的。

发病年龄小：一般我们认为50岁以上患的肿瘤更倾向于是散发的（非遗传性的），若有家属50岁之前得了恶性肿瘤，应该更加重视。

常染色体显性遗传模式：也就是说，肿瘤病人在家族里大多呈纵向分布，即从上一代往下一代传递。

罕见肿瘤的出现：肿瘤在异常人群里出现，说明患遗传性肿瘤可能性大，例如男性患了乳腺癌。

多个或者双侧肿瘤的出现：比如双侧乳腺癌，双侧肾癌，双侧视网膜母细胞瘤。

多个原发性肿瘤在同一个病人身上出现：如一个患者既有原发性肠癌，又有原发性卵巢癌。

非肿瘤临床表现的出现：如Cowden综合征，该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为多重错构瘤及某类肿瘤发生风险的增加。临床表现多种多样，包括乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌等，皮肤方面表现为口腔及皮肤乳头状瘤，胃肠方面表现为混合性息肉（包括错构瘤）。

无外环境风险因素的发现：一般我们认为肿瘤是复杂疾病，肿瘤的发生是遗传因素与环境因素（包括与致癌物质的接触）共同作用的结果。外环境条件不存在的情况下肿瘤的发生必然与遗传密切相关。

满足上述特点之一的家系成员（肿瘤患者或者目前健康的人）应该进行基因检测，明确是否携带遗传性肿瘤相关的突变基因。

防治肿瘤，重在预防，未病先知、未雨绸缪

虽然晚期恶性肿瘤是难以治愈的，但是肿瘤确实是可预防，除了一些生活上的防癌之道：坚持锻炼、保持正常体重、饮食均衡、保证良好的睡眠和心情，远离肿瘤危险因素等等。从基因的角度了解自己是否有患某种癌症的风险也很重要，否则，肿瘤真是防不胜防。

很多人在咨询做遗传性肿瘤基因检测时都有这样的疑虑：如果检测到携带遗传易感基因就一定得肿瘤吗？如果没有就肯定不会得肿瘤吗？其实，并不是携带了遗传性肿瘤的易感基因，就100%得肿瘤，遗传性肿瘤基因检测的重点在于针对性的预防。遗传性肿瘤患者有50%的概率会遗传给后代，如果是有家族史的健康人群，做基因检测可以帮助他们了解自己是否有罹癌风险。若不幸结果是阳性，那么就要针对性的预防相关肿瘤的发生；如果是阴性的结果，就不用过多的担心。但阴性结果并不意味着就肯定不会得肿瘤了，因为肿瘤的发生也受后天因素的影响，环境、生活习惯等等也与肿瘤的发生有关，所以，保持一个好的生活习惯很重要。

目前，像肺癌、肝癌等，由于遗传因素还不明确，除非家族中有特殊病史（极罕见），在患者咨询时，正规的基因检测机构都不会建议其进行肺癌、肝癌的遗传性肿瘤的基因检测。所以在做遗传性肿瘤基因检测时，一定要到正规的单位进行咨询和检测，才能做到科学的检测，保证自己的利益