编者按:
在2017年2月28日——第十届国际罕见病日到来之际，罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴，特别推出罕见病日专稿系列。这些文章的作者有医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方，通过这些专家老师各自独特的视角，带我们走进“罕见的世界”。今天，为大家带来的是中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红老师的文章。
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顾卫红教授，博士，研究员，医师，中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人，CHPO项目（中文人类表型标准用语联盟）总协调人。长期主持“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊和分子遗传学实验室工作，开展相关疾病的临床和基因学分析，收诊病种包括：共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤等，建立了遗传性运动障碍疾病资源库（临床资料库和DNA库），承担和参与7项国家级和部级科研基金项目，一直致力于科研成果转化。
目前担任中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员，中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中华医学会北京分会帕金森病与运动障碍学组委员，北京医学会医学遗传学分会委员，北京医学会罕见病分会委员，中华神经科杂志通讯编委，中国现代神经疾病杂志编委，中国罕见病发展中心医学顾问等。积极参与罕见病科普和公益，推动相关医疗和社会体系的建立和完善，力求促进最新科研成果早日惠及患者。
时间过的真快，2017年罕见病日就要到了。去年的罕见病日，我参与了CORD发起的系列征稿活动，写了“我与罕见病这些年”，在文章的结尾处写到：我与罕见病这些年，让我真正领悟到，需要联合各个专业领域更多的人一起努力，倡导并推动建立医疗秩序，科学助人，这是一个医生对于罕见病的支持之道。
这一年，基于这样的理念，做了一些探索，也有了一些新的思考。
医学发展与罕见病
罕见病在医学方面的内容非常丰富，从临床诊疗到病因学分析，与科研的关系十分紧密，与生命科学的发展息息相关。基因测序技术的飞速发展，有力地推动了罕见病的诊断和预防，同时也显露出一些潜在的问题，基础环节的薄弱和缺失，比如基因数据与表型数据的连接，数据库的积累、优化、存储和共享，个人隐私和数据安全等等，需要建立跨专业、跨领域的合作。
在基础建设方面，人类表型术语（Human Phenotype Ontology, HPO）是连接表型与基因、个体数据与数据库、相关专业的有力工具。HPO旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇，每个术语描述一种表型异常，从医学文献和知识库获得的信息进行开发，包括三个组成部分：表型词汇、疾病表型注释及计算算法，已经注释了约4000种疾病，注释项超过115000项，HPO在覆盖面、范围和数据库复杂度方面都在不断增加。CHPO（中文人类表型标准用语联盟），与HPO组织建立了密切合作，旨在中国建立一个开放平台， 联合各相关领域专业人士，基于HPO建立中文临床表型术语标准，整合相关疾病知识库（OMIM和ORPHANET），建立表型与疾病搜索引擎，推动基因数据与表型数据的精准连接。
HPO网站：http://human-phenotype-ontology.github.io/
CHPO wiki 网站：http://wiki.chinahpo.org/
CHPO搜索引擎：http://www.chinahpo.org/
CHPO公众微信：ChinaHPO
医疗秩序与罕见病
罕见病患者就医困难主要有以下几方面原因：
1. 缺乏可靠医学信息来源：很多患者从网上寻找疾病诊疗的线索，由于缺乏基本的医学知识，很容易被误导。
2. 从诊疗体系角度看，大部分医院对疑难疾病缺乏有效的导诊和会诊方式，诊疗效率低，预约体系尚待完善。
3. 从患者角度看，罕见病医疗资源集中在一线城市，大部分患者来自外省市，辗转就医，路途遥远，交通和异地住宿生活等花费较大。
4. 从医生的角度看，由于患者既往病历资料质量参差不齐，首诊时间较长，医生需要梳理既往的病历资料、详细询问病史并进行细致检查，这与目前医疗现状存在矛盾。
基于这类疾病的医学特点和患者就医现状，需要探索建立更加高效的就诊流程，减少就医环节，并建立诊前导诊和诊后随访体系，在以下几个环节急需加强：
1. 病历资料的梳理整合：大多数患者具有比较长的就医历史，病历和各种检查资料相当凌乱，严重影响就医效率，需要引入医学助理的环节。
2. 基因检测及结果解读：需要建立更加合理顺畅的流程，搭建医生与检测机构的合作方式和平台，让表型信息与基因数据更好地连接，避免信息的丢失和偏倚，在现有科技发展的基础上，尽可能提高基因检测的效率。
3. 随访管理：大多数罕见病属于慢病，患者和家人需要与疾病长期共存，不同病程阶段会遇到不同的问题，需要建立随访管理的体系，提供医学支持和患者之间抗病经验分享。
2016年，在临床平台、医疗路径和医学信息化方面，我们做了一些探索，建立了运动障碍神经遗传病会诊门诊和精准门诊，基于门诊数据库采集患者临床表型信息并与基因数据进行连接。罕见病的诊疗需要更好的支撑平台，包括基于知识库和人工智能开发的辅助诊断系统。同时，远程医疗是未来的发展方向，包括视频和电话咨询方式，基于互联网技术提高诊疗效率。
需要强调的是，必须建立合理的支付理念和体系，才能实现医疗效率的提升，真正惠及患者群体。在这个方面，切勿混淆公益与慈善的关系，提高医疗效率与罕见病患者救助和社会保障是两个层面的问题，必须从理念上解绑。
罕见病患者支持
这些年，我接诊过很多罕见病患者，秉持“授人予鱼，不如授人以渔”的观点做了好几年的科普、患者教育、诊疗咨询和病友组织支持，最大的感受是：尽管普及疾病知识、用药指导十分重要，但是效果是有限的。人毕竟不是机器，在疾病面前，保持理性是很难的。患者和他们的家人很需要心理支持、康复指导和社团活动，基于这些支持，可以提高治疗的依从性和效果，这是慢病管理的共同特点。
罕见病与社会
罕见病绝不是小众问题，随着科技的发展，越来越显示出与社会大众的密切关系。如下图所示，对罕见病的探索和知识数据的积累和整合，对于出生缺陷的预防、健康管理和常见病的治疗都是非常重要的。医疗和教育同属社会的基础，与每个人都息息相关，在任何年代，其发展都不可能一挥而就，罕见病问题更是如此，需要沉下心来不懈探索，同时从理念和平台上加强基础建设。
罕见病已经得到专业领域越来越多的关注，国内成立了多个罕见病专业学会和协会。2016年，我参与了其中的一些项目和活动，包括罕见病发展中心和树兰医疗共同举办的罕见病高峰论坛、中国研究型医院学会罕见病分会成立暨中国罕见病注册项目启动会、海医会遗传与生殖专业委员会年会、北京医学会罕见病分会委员会议、北京医学会遗传学分会委员会议等。希望今后能和同道们一起努力，推动中国罕见病、遗传病的临床和科研发展，让科技的进步早日惠及患者，最终惠及社会大众。
来源：中国罕见病
作者：顾卫红
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