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每年2月的最后一天，都是一个特别的日子，一年一度的国际罕见病日就在这一天。2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的口号是：研究带来无限可能。
PS：欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
对罕见病，你知道多少？
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%。80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。50%以上的罕见病是一出生或在儿童期发病，而目前我国的医疗资源和社会关注对罕见病群体来讲还远远不够。
事实上，罕见病和我们每个人都息息相关，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。治疗罕见病的药物也被称为"孤儿药"，绝大多数孤儿药的价格都非常高昂，一般患者家庭都无力承担。
据估计，我国各类罕见病患者超过1000万人。患有罕见病的患者虽大多不能得到治愈，但医学领域对罕见疾病的持续关注，社会上对罕见病群体的理解和关爱，对罕见病患儿来说至关重要。提醒大家应该意识到，即便夫妻二人都是健康的，也还是有一定可能孕育一个患有罕见病的孩子，因此，关注罕见病和罕见病的患者也是对我们自身的关注，把社会上能够汇聚的爱，给予这个"罕见的世界"，才会在未来探索出一条罕见病患者的康复之路。
罕见病的常见几种类型：
1、成骨不全症(瓷娃娃)：他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称"瓷娃娃"，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
2、白化病(月亮孩子)：月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为"月亮孩子"。
3、苯丙酮尿症(不食人间烟火的孩子)：这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
4、血友病：他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
5、淋巴管肌瘤病：自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
6、特发性肺动脉高压：走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
7、脊髓小脑性共济失调（SCA）：脊髓小脑性共济失调（SCA）全球患病率约为3/100000，是一种常染色体隐性遗传病。表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为"企鹅人"。
如何预防罕见病--基因诊断是未来趋势
我国罕见病事业尚处于起步阶段，社会对罕见病的认知不够、预防意识有待加强。大部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误诊率高，对患者束手无策。而多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何治疗及预防，备受疾病折磨。
以下三点预防措施需要注意：
1、罕见疾病发病原因可能是染色体隐性遗传，因此目前不能找到治疗的渠道，但要建议有这样罕见病患者的家庭，要谨慎孕育下一个孩子，至少要做全面的染色体基因方面的检查，以免再次出现患病患儿，这也是减少家庭负担和社会负担的有效方法，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
2、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
3、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。
最后希望大家对您身边的罕见病患者给予更多的关爱和包容！
整理：国裕医药在线
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