出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。
它包含两个方面:
一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如、脊柱裂、、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及、致盲等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
易发人群：
1、准妈妈年龄在35岁以上者;
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者;
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者;
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;
5、孕早期用药未经医生指导。
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
⑴ 避免近亲结婚生育。
⑵ 孕前4至6个月进行孕前检查。
⑶ 孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生。
⑷避免接触有害物质，远离毒品、戒烟、戒酒。
主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广孕期保健和产前筛查，对高危胎儿进行产前诊断，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防严重缺陷儿的出生。
(1) 产前筛查和遗传咨询
以地中海贫血为例，地贫是一种单基因遗传病，广东地区每6个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，若夫妇双方均为同型轻型地贫携带者，则每次妊娠的胎儿均有25%概率是重型地贫。目前地贫尚无有效的治疗方法，重型α地贫儿一般在出生的24-48小时之内死亡；重型β地贫儿在出生后3-6个月出现贫血症状并进行性加重，需要依靠输血及去铁治疗维持生命且治疗费用昂贵。故在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及规范化的产前地贫诊断是预防重型患儿出生，提高人口素质的重要措施。
唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型，患儿重要特征是特殊面容，智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。我国目前采用对35周岁以下的孕妇进行唐氏筛查，若筛查结果提示高风险，建议其产前诊断行胎儿染色体检查，而对35周岁以上的孕妇则直接建议行产前诊断。
(2) 超声检查
孕11-13周进行NT检查，孕22-26周行III级超声检查，孕26-32周行胎儿超声心动图检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。如先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.5%。近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，环境污染也是主要原因。严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常超声的最佳时机是26-32周，规范产检可以排除70%～85%的先心病。
是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
⑴ 进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。
⑵ 对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程。
⑶ 开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。
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