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今年的3月21日是第六个世界唐氏综合征日。自2012年起，联合国会在每年的今天，邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。
在今天这个特殊的日子，重药贝瑞希望能通过这样一篇简短的文章，向大家科普唐氏综合征，这一高发的染色体非整倍体疾病。
唐氏综合征最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。
患者面容特殊，身材矮小，肌肉紧张度低下，颈椎脆弱。绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。
如今，为应对如唐氏综合征这样严重的出生缺陷，各级医疗机构提供包含唐氏筛查、羊膜穿刺术及绒毛检查在内的产前检测手段。但这些检测方法却带有无法被忽视的，如准确率低、流产风险、费时太长等缺陷。
唐氏患儿基因核型图
根据卫生部的产前筛查标准，传统唐氏筛查具有约60%的准确率和5%的假阳性率。也就是说，100个唐氏患儿中可能有40个被漏诊，而100个因为筛查结果而被迫决定流产的孕妇中，便可能有5个孕妇失去了自己健康的胎儿。
另一方面，羊膜穿刺术和绒毛检查作为侵入性的检查手段，虽然准确率接近100%，但会对胎儿造成无法控制的影响，严重时可造成流产，为家庭带来沉重的精神压力。
羊膜穿刺术示意图
但近年来基因测序技术的飞速发展，带来了不伤害胎儿、准确率可靠的产前检测手段，也就是无创DNA产前检测技术（NIPT）。
NIPT仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，便可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有，包含唐氏综合征在内的三大染色体疾病。
重药贝瑞的贝比安以及贝比安PLUS，便是利用新一代高通量基因测序技术，辨别胎儿染色体异常的检测产品。
贝比安仅需抽取10mL静脉血，便可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三大染色体非整倍体疾病。
而贝比安PLUS更是在贝比安的基础上增加了测序深度，从而在不改变贝比安临床流程的基础上，实现了检测范围扩大到染色体微缺失/微重复，以及性染色体非整倍体的飞跃。
据统计，我国每30秒-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生，约占每年出生人口总数的4%-6%。我国每年将支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济。这为家庭和社会带来了极其沉重的经济与精神负担。
重药贝瑞希望能以新一代高通量基因测序技术，作为对抗新生儿染色体疾病的一把利器。为我国出生缺陷率的降低冲锋陷阵，为我国人口整体健康水平的提高披荆斩棘，让基因科技，礼献生命。