4月6日，FDA批准了23andMe自主研发的个人基因组服务遗传健康风险测试，用于检测与帕金森、迟发性阿尔兹海默症等10种疾病风险，这也是FDA批准的首个直接面向消费者的基因检测。
4月6日，FDA批准了首个直接面向消费者（DTC）的遗传测试，即23andMe自主研发的个人基因组服务遗传健康风险（Genetic Health Risk, GHR）测试，这意味着这种测试可进入市场。获批的GHR测试主要用于检测10种疾病风险，提供某些疾病的遗传易感性信息， 这有助于人们对生活方式做出更好的选择，以及有助于人们与保健专家进行个人健康讨论。
这10种疾病分别为：
• 帕金森病
• 迟发性阿尔兹海默症
• 乳糜泄（celiac disease，一种无法消化麸质的疾病）
• α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1 antitrypsin deficiency，一种会增加肺病和肝病风险的疾病）
• 早发性原发性肌张力障碍（early-onset primary dystonia，一种涉及非自主肌肉收缩和其它不受控运动的疾病）
• 因子XI缺乏症（factor XI deficiency，一种凝血障碍疾病）
• 戈谢病1型（Gaucher disease type 1，一种器官和组织疾病）
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，也叫G6PD，一种红细胞病症）
• 遗传性血色素沉着症（hereditary hemochromatosis，一种铁超载障碍）
• 遗传性血栓形成（hereditary thrombophilia）
该消息一公布便受到了广泛的关注。CNN、Time、Nature等网站纷纷对此进行了报道。23andMe首席执行官Anne Wojcicki也于当日在Twitter 上表示，这对于愿意积极掌控自我健康的人来说是非常令人兴奋的一天，感谢FDA的批准！
1预测风险，并不等于医学诊断
自2006年以来，23andMe通过唾液DNA检测的方式为消费者提供祖源和性状分析的服务。该公司曾提供包含240种健康风险评估的DNA检测，但在2013年该检测被FDA叫停。两年后，FDA放宽了这些限制，允许23andMe为客户提供某些遗传变异携带状态的分析。然而，这些测试并不能提供自身疾病风险的信息。
如今，FDA允许23andMe向客户提供疾病风险测试的服务，但这种测试并不等同于医学诊断。
23andMe的GHR测试主要是基于从唾液样本中分离DNA，并进行超过50万个遗传变异的检测分析。某些遗传突变的存在与帕金森、迟发性阿尔兹海默症等10种疾病风险相关。这种测试目的是为消费者提供遗传风险信息，但它并不能决定一个人是否会发展某种疾病或病症，因为除了遗传变异，疾病还受其它因素的影响，包括环境和生活方式。
23andMe表示，他们将在未来几个月内提供新的服务。FDA官员，设备与放射卫生中心主任Jeffrey Shuren医学博士对此表示，如今消费者可以直接知晓特定的遗传风险信息，但重要的是，了解遗传风险并不意味着他们最终会或者不会发展某种疾病。
23andMe的GHR测试相关风险还包括假阳性结果，比如消费者收到表明自己存在遗传突变的错误结果，或者收到表明自己不存在遗传突变的假阴性结果。 测试结果不应用于诊断或治疗决定，消费者应向医护人员咨询有关结果的问题或疑虑。
2FDA开绿灯，加速其它相似的测试进入市场
23andMe的 GHR测试得到了同行评议数据的支持，科学文献也揭示了特定基因突变与这10种健康状况之间的关联性。FDA回顾了这些研究数据，它们很好地证明23andMe 的GHR测试能够正确且持续地从唾液样本中检测到与这10种疾病有关联的变异。
此外，从FDA的新闻稿中获悉，FDA打算免除其它的23andMe GHR测试的上市前审查。在提交首个售前通知后，其它制造商的GHR测试也可能被免除，这类免除策略将允许其它相似的测试尽快进入市场。
这种调整表明了FDA对其它GHR开发商的期待。Shuren博士说，“通过建立特殊的控制方式，最终实现上市前审查豁免，FDA能够为基于相似技术的测试进入市场提供一个高效、灵活的途径。同时，FDA将继续帮助确保这些测试结果的准确性和可重复性。”
3业内人士评论
对于这种测试，加利福尼亚斯坦福大学生物伦理学家Hank Greely担心，在没有遗传咨询师或医生的帮助下，消费者可能不理解测试结果的局限性，尤其是当23andMe扩大疾病覆盖范围以及其它公司也开始提供这类服务时，这种担心就变得更加有必要。
前赛默飞全国临床市场战略总监柴映爽在接受生物探索采访时表示：“在消费者领域进行遗传相关的测试是有价值的。对帕金森病和阿尔茨海默症的患病风险测试会非常有市场，其它几个疾病多为单基因遗传病，不如孕前携带者测试更加有意义。23andMe去年下半年后开始专注在芯片测试上，因为芯片是根据已知位点来设计的，NGS虽然可以得到更多信息，但不一定被批准可以报告，而且成本还偏高。但长远来说，测序的成本完全可以下降，准确性高于芯片，另外人们对了解更多基因信息的愿望不可改变，监督机构更多是去解决责任认定和市场节奏控制问题，芯片必然会为测序所取代。”
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参考资料：1）FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions
2）23andMe given green-light to sell DNA tests for 10 diseases
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