全世界 | 全世界有100万以上的结节性硬化症患者，每 6,000-10,000个新生儿中有一个结节性硬化症患儿。【1】
发生 | 全世界每隔20分钟就有一个结节性硬化症患者降生。【2】
家庭 | 结节性硬化症可严重影响伴侣和至亲的生活质量。
每年的5月15日为全球结节性硬化症日，这一天，希望全世界的人们携起手来共同关注结节性硬化症患者群体。【3】
认识“蝴蝶结”
结节性硬化症（TSC）又被称作“蝴蝶结症”，这是因为TSC患者脸上以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点。
多达80%的成年TSC患者伴有肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)，是TSC患者常见的肾脏病变，可导致严重的、潜在威胁生命的并发症。TSC-AML(结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤)肿瘤的大小及数量随着年龄增长而逐渐增加，可引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛，甚至发生急性腹膜后大出血，严重者可造成低血容量休克甚至死亡。TSC-AML还可导致患者肾功能不全、尿毒症、慢性肾病等终末期肾病，是TSC患者致死最常见的原因。
抗击TSC-AML
目前，TSC-AML的主要治疗目标是：缩瘤、减轻肿瘤负荷、预防急性事件(如AML出血) 、保护远期肾功能。
靶向药物为抗击TSC-AML、实现治疗目标提供了希望。TSC1/TSC2基因致病性突变引起mTOR信号通路失去调控是TSC的关键发病机制。作为mTOR靶向治疗药物，依维莫司可以通过抑制mTOR靶点，阻断因TSC1/2失活所引发的下游信号通路过度激活，抑制细胞生长与增殖，抑制血管生成。对因治疗，改善TSC相关全身症状。
诺华肿瘤（中国）飞尼妥® （依维莫司）在2016年底获得CFDA批准用于TSC-AML治疗。作为目前全球和中国唯一获批治疗TSC-AML靶向药物，飞尼妥®将造福更多TSC-AML患者，让爱不罕见。
或许，基因的缺失打乱了“蝴蝶结”的人生图谱
但爱与力量，可以让他们更加坚强
2017全球结节性硬化症日
让我们一起关注TSC
为“蝴蝶结”的生命加油
参考
[1][2]《31 Facts About TSC for 31 Days》
[3]http://www.hanjianbing.org/content/details_12_1762.html