什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传病因。18三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能性。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。
目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周~20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血、测定孕妇血清中的生化指标如AFP、HCG或Free β-HCG、uE3等的水平，结合孕妇的年龄、体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。
若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若高风险，您可以选择精准性产前筛查，我们建议进一步介入性产前诊断或产前超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止妊娠或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征和18-三体综合征等重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。
我国年出生人口中出生缺陷达80-120万，占出生人口的4%-6%.唐氏综合征(21-三体综合征)是新生儿中常见的染色体病，发病率约占活产新生儿的1/600-1/800，18一三体综合征发病率约占活产新生儿的1/4000/-1/5000。2016年，我省产筛人数63.8万人，高危风险为36529人，占5.73%。上述疾病严重致残，目前尚缺乏有效治疗手段，一旦患儿出生会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担,开展唐氏综合征筛查是降低出生缺陷的重要措施。
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