7月1日起我县唐氏综合症筛查免费啦

来源: 曲周卫生/quzhouweisheng

  近日,我县妇幼保健院被确定为全市10家唐氏综合症免费筛查定点机构之一,全县唯一。2017年7月1日起,凡是到我县妇幼保健院做唐氏筛查的孕妇(怀孕周数15--20+6周)一律免费!

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

临床表现:

  1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

  3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

  4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

如何预防:

  小编很遗憾的告诉大家:目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。


检查流程

  1.孕妈妈需在第15~20+6周(最好是在16~18周之间)时拿着本人身份证、孕妇保健手册至妇幼保健院建档科登记(如没有保健手册的,需先到建档科领取)。

  2.孕妈妈需空腹,接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

  3.一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期),从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

唐氏筛查的必要性

  唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

  我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以愿每位妈妈都不要存在侥幸心理,及时做唐氏筛查,祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!