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肇庆市第一人民医院门诊产科主治医师
相信准妈妈们已经通过其他途径
或多或少地接触过地贫这个名字，
有可能大家感觉很深奥，
下面就让我们专科医生为大家
拨开它神秘的面纱！
１、什么是地贫？
地贫的全称叫地中海贫血，广东、广西地区高发，是一种遗传性疾病。
重度地贫目前还没有根治办法，以预防为主。
我们可以通过检查筛查出可能生育中重度地贫儿的夫妇，从而防止中重度地贫儿出生。
２、地贫会影响日常生活与工作吗？
地贫按临床症状分为轻度、中度及重度。
其中轻度地贫仅携带地贫基因但没有症状，不影响日常生活和工作。
中度地贫临床表现差异大，会有不同程度的贫血，在一些特殊情况会出现急性溶血，甚至有生命危险。
重度α地贫大多在胎儿期就出现死胎或在产前检查时发现其发育异常而终止妊娠，少数能妊娠至足月也于出生后不久死亡，而孕妇本身也会有生命危险。
重度β地贫一般在出生3-6月逐渐出现贫血的表现，需终生输血、去铁治疗维持生命，治疗费用昂贵。
３、只有广东人才会有地贫吗？
北方人是不是就不需要地贫筛查？
不是的！地贫是全球分布的一种基因病，而且随着我国社会现代化的推进，南北方人的迁移、通婚，北方人也很有必要做地贫筛查，以防止下一代出现重度地贫。
４、地贫会传染吗？
地贫属于基因遗传性疾病，不会通过日常生活接触致病。
５、什么是地贫的筛查？筛查结果正常可以100%排除我是地贫患者吗？
地贫筛查是通过简单的检查方法（如血常规检查、蛋白电泳等）筛查出地贫患者。
它只是一种排查手段，有一定的漏诊率，也就是说筛查结果正常是不可以排除地贫。
有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。
６、我没有任何症状需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种隐性的基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。
因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
７、夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗？
有！若妻子本人是静止型α地贫，这种地贫一般筛查方法也检测不出来，而其丈夫是一个轻度α地贫基因携带者，则这对夫妇会有1/4的机率生育一个中重度地贫的患儿。
所以，孕妇筛查结果正常，丈夫还需进行地贫筛查。
８、什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行地贫基因诊断，确定胎儿是否中、重度地贫基因型。
可通过绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水中胎儿的脱落细胞、脐血管穿刺术采集脐血等办法获取胎儿组织细胞以进行地贫基因检测。该方法的准确率可达99%以上。
穿刺手术本身有一定风险，但流产风险非常低。
９、哪些孕妇需要做产前诊断？什么时候做产前诊断最好？
父母双方若为同类型地贫基因携带，怀孕以后，他们所孕育的胎儿有1/4的会是中重度地贫患者，需要进行地贫产前诊断。
各种检查时间分布如下：
绒毛活检术：孕11-14周；
羊膜腔穿刺术：孕15-24周;
脐静脉穿刺术：孕24周以后。
10、夫妇双方是同一种地贫基因携带，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
如果夫妇双方携带同一种类型地贫基因，他们是有机会生育出健康宝宝的。
他们每一次的孕育，其胎儿都有1/4机会是正常胎儿、1/2机会是轻型地贫（同父母一样）、1/4的机会是中重度地贫患者。
夫妇双方携带同类型地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定胎儿为中重度地贫儿应及时终止妊娠。
专家名片
刘凤莲 门诊产科主治医师
2008年毕业于广州医科大学。毕业后从事妇产科临床工作至今。擅长：妇产科常见疾病诊治，围产期监测及保健。出诊时间：周一至周五全天
门诊地址：肇庆市第一人民医院门诊楼3楼
联系（咨询）电话：
0758-2102169（门诊产科）
0758-2102167（ 门诊妇科）
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来源丨门诊妇产科 刘凤莲
编辑丨宣传科