荔波县人民医院妇产科已经开展“叶酸代谢障碍遗传筛查”科研项目

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荔波县人民医院妇产科开展“叶酸代谢障碍遗传筛查”科研项目，该项目不仅是一种遗传检验，同时检验出异常并可以进行针对性干预，让每个家庭都有健康的孩子。

项目负责人：覃意往

联系电话：13885403652

叶酸代谢障碍是指：

人体叶酸代谢通路中遗传基因的突变，使得关键酶的活性下降，影响生长发育过程中关键物质的合成；及早进行叶酸代谢障碍筛查，采取针对性的干预措施，更有利于孕期健康及胎儿安全。

叶酸代谢障碍与出生缺陷密切相关：

神经管畸形：我国每年发生大约8-10万例。神经管畸形孕期多表现为流产或死胎，即使存活下来的患儿也常有多发畸形和智力障碍。常见的神经管畸形有脊柱裂、脑彭出、无脑儿等。

先天性心脏病：先天性心脏病是胎儿时期心血管发育异常所致的先天性畸形，我国每年约20万，且发病逐年升高，超过60%的患儿不到1岁时死亡，绝大部分患儿需要手术桥正。

唐氏综合征：又称先天愚型，是小儿染色体病中最常见的一种，60%在孕早期流产，即便存活下来也会有明显的智力障碍、生长发育障碍等。

唇腭裂：包括唇裂和腭裂。我国每年心神个唇腭裂患儿高达2万5千名，远远高于欧美国家。唇腭裂不仅影响面部美观，还因口鼻相通，直接影响患儿语言发育，让孩子形成自卑感，导致心理障碍。叶酸代谢障碍亦可导致习惯性流产和妊娠期高血压。

叶酸代谢障碍是影响出生缺陷的高危因素，因此所有准备和已经怀孕的妇女都要进行叶酸代谢障碍的遗传检验和后续干预，这是实现优生优育的重要手段。呼吁：育龄妇女应该进行“叶酸代谢障碍遗传检验”，可以更好地预防出生缺陷。