我国每年大约出生20—30万肉眼可见缺陷儿，加上出生后数月、数年逐渐显现出来的缺陷，先天缺陷儿出生总数高达80—120万/年。出生缺陷严重影响儿童的生命健康，影响国家人口素质，成为当今突出的公共卫生和社会问题。
从7月24日起，扬州市妇幼保健院向所有刚分娩的新生儿开展29项遗传代谢病筛查。
作为民生工程，我市医学遗传中心的三大平台，即高通量测序平台、染色体芯片平台和串联质谱平台7月份正式启用，其中，串联质谱平台首批已筛查100名新生儿。据专家介绍，新生儿疾病筛查进行症状前诊断，是预防遗传代谢病发病的重要举措，有利于提高我市出生人口质量，打造“优生之城”，助推“健康中国扬州样本”建设。
扬城“新筛”新时代
为了让更多遗传代谢病患儿做到早期筛查、早期诊断和早期治疗，2017年7月24日08:00开始，扬州市妇幼保健院面向所有刚分娩的新生儿开展29项遗传代谢病筛查。筛查病种主要包括原来的先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症以及有机酸代谢病、氨基酸代谢病（含高苯丙氨酸血症）、脂肪酸代谢病。这意味着，在扬州市妇幼保健院，每个新出生的宝宝都能享受到29项遗传代谢病的新生儿筛查服务。
神奇的串联质谱技术
“扬州市医学遗传中心”主任、市妇幼保健院胡苏玮博士介绍，国家规定要开展新生儿疾病筛查。即孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验。传统的新生儿筛查一次只能检测一种疾病，多种疾病需多次检测来完成。此次检验项目由3项扩展到29项，是运用串联质谱技术检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱水平，一次实验可同时筛查有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类遗传代谢病，较传统新生儿筛查技术通量高、准确性高，有效增加了筛查病种，降低了单病种筛查费用，具有极好的成本效益比。串联质谱筛查技术1990年由美国杜克大学医学中心提出，目前在欧美等发达国家普及，并成为主流筛查技术。我国采用该技术进行新生儿筛查始于2002年，上海、广州两地率先建立技术平台，检查出多种遗传代谢病。
什么“遗传代谢病”
遗传代谢病是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，中间或旁路代谢产物蓄积、终末代谢产物缺乏而引起的一系列临床症状的一组疾病。其病种繁多，单病种发病率低，但群体患病率高，总体发病率达1/500-1/3000。这部分患儿往往出生时无症状或症状不明显，生后数日出现进行性和不可逆性神经系统损害，体格和智能发育落后，严重者甚至出现昏迷或死亡。
十五年确诊170多例
新生儿疾病筛查即进行症状前诊断，是预防遗传代谢病发病的最佳方案。扬州市新生儿筛查中心（扬州市医学遗传中心前身）运行十五年来，筛查网络逐步完善，筛查覆盖率100%，涉及辖区所有接产单位，筛查率超过99%，累计筛查新生儿40余万例，确诊遗传代谢病患儿170余例，在2017年7月24日之前，全市范围内的筛查病种主要局限于先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和高苯丙氨酸血症三个病种。
早发现早治疗
筛查通过采集新生儿出生后72小时的足跟血进行分析，主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并可以治疗的疾病。有这些疾病的孩子出生时看似白白胖胖很健康，但潜伏着某种先天性疾病，比如国家列入筛查项目的两种严重损害脑组织正常发育的疾病，如不早期确诊，及时治疗，日后必将造成智力低下，给家庭和社会带来沉重负担。相反，通过新生儿疾病筛查，查出的患病儿经积极治疗，未来和正常小儿没有任何区别。
心存侥幸要不得
新生儿疾病筛查是一项利国利民的大事，因为先天性代谢及内分泌疾病新生儿出生后没有明显异常表现，很多父母因缺乏科学知识或心存侥幸，而不愿做此项筛查，以致大部分患儿到了出现临床表现时才去医院检查，错过了治疗的最佳时机。随着“全面二孩”政策的开放，每位家长都应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可心存侥幸而不作筛查。
来源：扬州发布 扬州市妇幼保健院