【收视通知】地中海贫血可防难治 婚前检查是关键

  “这段时间的病情还控制得不错，以后一定要按时输血，注意排铁。”近日，在区医院，儿科主任苏庸春正在给婷婷（化名）看病。14岁的婷婷患有重型地中海贫血，已和苏庸春是老熟人了。在婷婷不到1岁时，她被确诊为重型地中海贫血，必须依靠每个月输血来维持生命。

  “每年接诊这样的患者大概在20到30个之间，这个数值我觉得已经很高了，只要接诊一次，以后五六十年我们都要经常打交道。”苏庸春介绍，这种病很难治愈，但可以防。很多患病家庭都是因为对这种疾病的防治不了解而导致严重后果，这让他很痛心。

  地中海贫血（简称“地贫”），又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。

  不过，地贫不等于一般贫血。苏庸春介绍，所谓贫血就是患者红细胞数量减少或者血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对人造成影响，而且也不会注意到它，但严重的贫血会使患者的组织得不到足够的氧，导致生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当没有从食物中摄取足够的铁，人就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它。而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

  苏医生说，地贫根据基因缺失分为α和β两种，根据病情轻重的不同症状及预后差异很大。按照临床症状，地贫可以分为轻度、中度以及重度。重型地贫患儿要想活下来，必须要依靠输血来维持，不然就会危及生命。所以，当5岁的婷婷时隔4年再次来到苏庸春前面时，她精神状态很差。由于长时间没有进行正规的治疗，再次入院的婷婷也已经出现了重型地中海贫血面貌。“前额比较突出，鼻梁比较塌，颧骨比较高耸。”苏庸春回忆道，“第二次接诊的时候，我就埋怨家长，叫你每个月来输血为什么不来。”婷婷家长悲痛万分地说：“第一次输血以后，因为家里条件差，后面三四年的时间，都是断断续续地为孩子输血。”

  家长的回答让苏庸春心里一阵酸楚，他告诉记者，每个月几千元的输血费用对于这个家来说无疑是一个巨大的负担，而且地贫患者因为长期输血，体内没有了正常的排铁机制，他们还需要每天注射好几个小时的排铁针剂。这对于孩子来说，也很痛苦。“现在婷婷一个月输血需要四五千元，而除了输血还有排铁的药品，总支出也在一万元左右，随着年龄的增长，费用也将耗费得更多，如果一个患者活到五六十岁，在药费上的花费也将达到好几百万元。”苏庸春说道。

  那么，地贫到底是如何遗传的？地贫遗传有什么规律？

  据苏庸春介绍，假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，但可能遗传到父母的地贫基因。如果夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。

  地贫虽难治，却容易筛查、可防。“地贫在遗传病里面是完全可以做到产前诊断杜绝的。婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断，能有效地避免重型地贫儿的出生。因而做好婚前检查、孕前检查尤其重要。”苏庸春提醒。

  事实上，很多地贫家庭是婚前不重视婚检、孕前不重视孕检导致的，心存侥幸，往往嫌麻烦就跳过了婚检、孕前检查甚至产检，导致后悔终生。为避免“踩雷”，苏庸春建议，新婚夫妇应自觉参加政府提供的免费婚前医学检查，可进行地贫初步筛查；未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，双方应同时做地贫筛查；若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性的，双方应全部做地贫基因诊断。

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