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为了能够无创性地对癌症进行早期诊断，来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究者们开发出了一种基于微量血液样本的癌症特意性DNA检测技术，并且利用该技术对138名处于早期结肠癌、肺癌以及卵巢癌的志愿者进行了检测。结果显示，该技术能够对其中超过一半的患者提供准确的诊断结论。科学家们称该方法能够区分癌症特异性DNA分子以及其它种类的突变DNA分子，因而相比其它技术大大提高了准确性。相关结果发表在最近一期的《Science Translational Medicine》杂志上。
（图片来源：Victor Velculescu et al）
癌症的血液检测是临床癌症学研究的热门领域，但目前仍处于早期阶段。为了鉴定癌症患者血液中少量存在的癌症特异性DNA分子，科学家们往往会根据肿瘤样本中存在的基因突变信息，去寻找血液中是否存在相似的成分。为了开发出一种适用于无症状人群的癌症血液检测手段，研究者们试图去寻找此前未被发现过的新型DNA突变。
"这一项目的挑战在于如何开发出能够在不清楚肿瘤组织遗传突变信息的条件下预测癌症发生的血液检测手段"，研究者之一Velculescu说道。
该研究的另外一项挑战在于，如何区分真正的癌症相关基因突变与健康状态下会随机出现的血细胞基因突变。举例来说，当血细胞分裂的时候，细胞有可能会携带遗传突变，对于一小部分人群来讲，这一突变会导致血细胞的复制速率高于周围的正常细胞，从而导致血癌的发生，不过在在大多数情况下这种血液来源的突变并不是癌症发生所导致的。
此外，所谓"germline突变"也应排除在外。这种突变确实会导致DNA的改变，但在正常人群中十分常见，因此也与特定癌症的发生无关。
为了开发新的检测手段，Velculescu等人从200名患有乳腺癌、肺癌、肠癌以及卵巢癌的患者中提取了血液样本，通过分析得到了与癌症发生有关的58种基因。利用上述基因进行分析，作者能够对62%的早期癌症患者进行准确鉴定，而正常人群则不会有相关的突变的存在。
当然，这一结果虽然展现出了一定的前景，也应在更大规模的临床样本中进行重复检验，并最终进入临床实践，作者们这样认为。