指通过可行的方法，对妊娠妇女进行筛查，发现子代具有患遗传性、先天性疾病的高风险可疑人群，进而对高风险孕妇行产前诊断，目前主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷三种疾病。明确诊断后，及时进行医学干预，阻断严重缺陷儿的出生。产前筛查与产前诊断是二级预防出生缺陷的重要措施。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。产前诊断对象包括产前筛查高风险者和直接做产前诊断的孕妇。
直接产前检查对象
1、预产期时孕妇年龄满35周岁。
2、胎儿发育异常或者胎儿可疑畸形。
3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
4、夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。
5、曾经分娩过先天性严重缺陷儿。
6、羊水过多或者过少。
7、医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形。
产前筛查方法
血清学产前筛查和B超产前筛查。
是指孕早期或孕中期，抽取孕妇血液3-5毫升，检测母体血清中某些特异物质的浓度，同时结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出一个值，这个值预测孕妇怀有唐氏综合征等染色体异常的胎儿风险大小。
所有孕妇均是产前筛查对象。
21-三体综合征（即唐氏综合征）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷
孕早期（ 孕9-13+6 周）：PAPPA、f-β-HCG
孕中期（孕15-20+6周）：AFP、 f-β-HCG、μE3
开放性神经管畸形85-90%，21-三体60-70%、18-三体60-70%。产前筛查不是确诊实验，如筛查结果为高风险或者临界风险，需到遗传咨询门诊（浏阳市妇幼保健院门诊楼5楼507室）进行遗传咨询，并根据情况行NIPT（无创DNA）检测或转介到产前诊断机构进行产前诊断。
妊娠11－14 周：超声检查胎儿颈项透明层（NT）、鼻骨（NB）。
妊娠20－24 周：系统超声检查胎儿重要脏器畸形。
妊娠28－32 周：再次系统超声筛查胎儿体表及重要脏器畸形。
免费产前筛查项目
——孕中期血清学产前筛查
为提高孕妇产前筛查率，降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质，湖南省将孕中期血清学产前筛查纳入了2017年重点民生实事项目，对其实施免费。
夫妻双方任何一人具有浏阳市户籍或夫妻双方非浏阳市户籍，但在浏阳辖区内居住的孕妇。
自2017年1月1日起实施免费。
孕中期15—20+6周二联血清学产前筛查。
浏阳市人民医院
浏阳市妇幼保健院
采取直接免费服务和回补报销服务两种方式。
1、直接免费服务：本地户籍服务对象凭身份证等有效证件到本市域内的免费产前筛查机构（市妇幼保健院或者市人民医院）直接接受服务或者在免费产前筛查采血机构（辖区内具有妇产科执业资质且开展了产前检查的医疗保健机构）采血，由采血机构将标本递交到市妇幼保健院进行检测。
2、回补报销服务：免费对象于市域外接受产前筛查时，筛查费用先由服务对象垫付，于6个月之内，持有效证明材料回户籍所在地的乡镇卫生院、社区卫生服务中心报销140元（产筛二联）或160元（产筛三联）。
浏阳市免费产前筛查回补报销流程
（在市域外接受产前筛查的服务对象）
01
服务对象垫付产筛费用
对象：
1、夫妻双方至少一方具有浏阳市户籍或夫妻双方非浏阳市户籍但在浏阳辖区内居住的孕妇。
2、女方怀孕 15～20+6周。
2
产筛服务机构进行产前筛查
产筛服务机构：指浏阳市域外的产前筛查机构。
3
完成检测后6个月内回户籍所在地乡镇卫生院、社区卫生服务中心报销。
报销所需资料：
1、身份资料:
女方为本地户籍：请带男女双方身份证；
女方为外地户籍、男方为本地户籍：请带男女双方身份证及结婚证；
男女双方均为外地户籍：请带双方身份证及居住证。
2、产筛报告单
3、产筛机构门诊发票。