这个视频是由中国出生缺陷干预救助基金会制作的，视频里提到的苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代谢病，主要造成智力低下，属于出生缺陷病种之一。
我国是个人口大国，每年新增的出生缺陷儿就有90万例之多，约占当年出生人口数的5.6%；
全国每年新增出生人口占全球新增人口总量的11.4%，新增出生缺陷病例却接近全球的20%。
以苯丙酮尿症为例，全国发病率约为1/15400，江苏省发病率约为1/10000。
这些数据足以证明中国的出生人口素质正面临着严峻的形势，预防出生缺陷，我省乃至我市更是刻不容缓！
2011
08.30
中国出生缺陷救助干预基金会成立，基金会本着“减少出生缺陷人口发生比率，促进出生缺陷患者康复，提高救助对象生活质量”的宗旨，在全国范围内与相关医疗卫生机构合作建立若干基金会“示范中心”、“示范基地”、“救助基地”，共同形成“出生缺陷干预救助基地体系”。
2017
09.10
扬州市妇幼保健院正式挂牌成为中国出生缺陷干预救助基地。
2017
09.20
我省出生缺陷救助试点项目启动会召开，并颁布《江苏省出生缺陷救助试点项目工作方案》。
百姓最关心的还是这些问题
哪些人能够得到救助？
救助哪些病种？
救助标准是什么？
怎样申请救助？
以下，我们就把我省刚出炉的工作方案为大家进行解读。
救助对象
救助对象须同时符合以下条件：
0-14周岁（含14周岁）临床诊断的在救助病种范围的遗传代谢病患儿
家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明）
诊疗费用的自费部分大于等于3000元
通过国家基本医疗保障制度报销比例达到90%的病种除外
救助病种
新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测病种
表1 有机酸血症类遗传代谢病
序号疾病名称（酶或缺陷）
1
异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2
戊二酸血症I 型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3
3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
4
多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6
甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
8
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10
β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
11
丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
13
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14
2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16
乙基丙二酸血症
表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A 脱氢酶）
2
极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A 脱氢酶）
3
长链羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（长链-3- 羟脱氢酶）
4
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，β亚基]）
5
原发性肉碱缺乏症
6
短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A 脱氢酶）
7
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基、ETFDH ])
8
短链左-3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（短链左-3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶）
9
中链酰基辅酶A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A 硫解酶）
10
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II 型）
11
肉碱- 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱- 酰基肉碱移位酶）
12
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I 型（肉碱棕榈酰Ia型）
13
2，4- 二烯醇- 辅酶A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇- 辅酶A 还原酶）
表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
高苯丙氨酸血症
2
枫糖尿病（支链ɑ- 酮酸脱氢酶）
3
高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】）
4
瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9
生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
10
高精氨酸血症（精氨酸酶）
11
酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羟基- 苯基- 丙酮酸氧化酶）
12
生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）
15
高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16
高脯氨酸血症
17
非酮性高甘氨酸血症
18
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
其他遗传代谢病病种（17种）
1.先天性甲状腺功能减低症
2.先天性肾上腺皮质增生症
3.半乳糖血症
4.肝豆状核变性
5.糖原累积病
6.粘多糖病
7.尼曼匹克病
8.戈谢病
9.法布里病
10.粘脂病
11.家族性高甘油三酯血症
12.异染性脑白质营养不良
13.球形脑白质营养不良
14.神经节苷脂贮积病
15.多种硫酸酯酶缺乏症
16.低磷性佝偻病
17.线粒体病
以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由评审委员会决定是否纳入救助范围。
救助标准
对患儿在2015年1月1日（含）至2017年12月20日（含）期间产生的诊疗费用进行救助
（以正规的医疗发票时间为准）
依据自费情况救助标准（人民币金额）如下
自费部分≥3000元，＜5000元的，救助标准为3000元；
自费部分≥5000元，＜7000元的，救助标准为5000元；
自费部分≥7000元，＜10000元的，救助标准为7000元；
自费部分≥10000元的，救助标准为10000元。
救助流程
1、身份证明材料：申请人及其监护人户口簿和身份证复印件。如户口簿无法证
实监护关系的，须提供申请人出生证明或派出所开具的监护关系证明原件及最新生活照片。
2、病情证明材料：须提供三级以上且具备出生缺陷疾病诊疗能力的医疗机构或
者当地新生儿筛查中心出具的出生缺陷疾病诊断报告单和病情诊断证明（原件或复印件）。
3、家庭经济贫困证明材料：村（居）委会出具的家庭经济状况证明原件。
如属城乡低保、军烈属、残疾人家庭的患者需提供低保证、军烈属证、残疾人证（复印件）或当地民政局证明；孤儿需提供当地民政局或福利院证明；家庭成员患有重大疾病的，需提供医院相应病情诊断证明（复印件）等。
友情提示：
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来源：扬州市妇幼保健院