这些罹患“染色体病”的患儿，通常不具生活自理能力，且无有效治疗方法，给生命健康和家庭和谐带来沉重负担。为避免“染色体病患儿”的降生，出生缺陷防控关口必须由产后移到产前，即通过产前筛查，对筛选出的高危孕妇采用科学的遗传学诊断方法，及时发现并阻断缺陷儿出生。
Q1：既然染色体病危害这么大，有什么好的产前检测方法吗？
目前，“染色体核型分析”依然是临床染色体病诊断的“金标准”，但该技术建立在手工操作基础上，存在检分辨率低（＞10Mb）、报告周期较长（25-30天）、测通量低等多种问题，其固有局限性已无法满足患者快速、准确多样化的需求。
近年来，分子检测技术快速发展，其中染色体芯片最为令人瞩目。该技术又被称之为“基因芯片”，以遗传物质DNA为检测对象，不需细胞培养，可进行全染色体组扫描，一次实验可检测包括染色体数目异常、大片段缺失/重复等多种染色体畸变，同时可检出“核型分析”无法识别的信息，分辨率较“核型分析”提高了近1000倍。具有快速、准确、高通量等特性，大大缩短了检测周期。
Q2：听上去够高端，可以形象地描述一下 “核型分析”和“基因芯片”间的差别吗？
如果把“核型分析”比喻成“黑白电视”，那么“基因芯片”就是“高清液晶电视”，正如“黑白电视”只能看到“模糊轮廓”，“核型分析”也只能看到人类染色体的“模糊条带”；与“高清液晶电视”可以看到人的“清晰面容”甚至“每根发丝，每个毛孔”类似，“基因芯片”可以检测人类染色体的微小结构异常，而这些微小的畸变常常会导致严重的临床症状。
如果把人类每条染色体比作“一本书”，那么“核型分析”只能看到这本书的“某几十页”或“某一个章节”出现的缺失/增加，而“基因芯片”却可以看到这本书“一页纸”的减少/增多，并明确这页纸中包含的“文字内容”，即基因芯片可以明确染色体微小片段的大小、包含的基因，并可据此初步评估这些基因的缺失/重复会导致哪些临床表型。
Q3：基因芯片用于临床检测，国内外有相关使用依据吗？
基因芯片是一项临床应用较为成熟的检测方法，国内外权威机构相继发布了临床应用指南和专家共识，使我们对染色体的认识更加趋于微观，检测精度更高，临床发现和解决问题的能力不断提升，大大丰富了遗传病检测的范畴。
Q4：临床基因芯片检查用于哪些情况？
基因芯片可用于产前诊断中心、产科及儿科等需要进行遗传学分析的样本。
产前高危孕妇：超声结构异常的胎儿（1A级证据）、血清学筛查高风险孕妇、无创筛查（NIPT）阳性的孕妇、高龄孕妇（35岁以上）、不良孕产史的孕妇以及有其他产前诊断指征的孕妇。
流产组织：偶发或复发性流产、早孕期胚胎停育、中晚孕期死胎/死产样本等。
发育异常儿童： 不明原因的智力落后和（或）发育迟缓、非已知综合征的多发畸形（如颅面部异常、先天性心脏病、四肢畸形等）、自闭症谱系障碍（自闭症）等患儿。
Q5：产前胎儿超声异常做基因芯片检查的意义和目的是什么？
明确发病原因：明确或排除胎儿B超异常的染色体发病原因，依据检测结果，及时制定干预诊疗方案，避免盲目终止妊娠，降低胎儿死亡率。
临床处理方案：若产前胎儿结构畸形是由染色体异常引起的，需对父母进行验证，以判断异常片段是新发或遗传的，根据三者的检测结果，综合评估再发风险，为夫妇再次妊娠或二胎生育提供可靠的理论依据和生育指导。
再孕理论指导：为无法通过自然妊娠生育健康宝宝的夫妇，在选择辅助生殖（试管婴儿）时提供理论依据，以正确指导妊娠。
临床应用优势：通过单次检测即可发现传统技术无法检测的染色体畸变，结果更加准确可信，为患者提供更多的希望，同时节省了其他不必要的检测和治疗费用。
简而言之，基因芯片是一种高效、快速、准确的遗传学检测方法，借助于该技术能看到“核型分析”难以发现的染色体微小结构异常，有时候恰恰就是这些微小的畸变的“遗传学效应”，对胎儿的发育造成巨大的影响，引起心脏、脑部等结构异常，干扰了正常发育进程，甚至导致一些无法治疗的先天性缺陷。因此，临床遇到超声异常的胎儿或发育异常的小孩，医生常会建议患者做基因芯片检查，通过这个检查可能帮助我们明确发病原因，初步评估胎儿的预后情况，及时采取干预措施，避免缺陷儿的出生或改善患儿的生理状态，必要时进一步行家系验证分析，为夫妻的再孕风险评估提供理论依据和生育指导。
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来源：扬州妇幼