【国际罕见病日】“因你珍稀，所以珍惜”——寻找身边不一样的人

在我们身边有这样一群人，他们需要特殊的保护才能保持健康，需要特殊并且高昂的药物才能维持生命，那就是罕见病患者。每年的2月最后一天是世界罕见病日，让我们多了解一点罕见病，理解并帮助他们，给予他们生活的勇气。

“牵线木偶人”——多发性硬化症、“熊猫宝宝”——戈谢病、“妈妈肩上的孩子”——庞贝病、“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症、“蝴蝶宝贝”——先天性大疱性皮肤松解症……这些不同寻常名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病。 数据显示，目前全世界已知罕见病有7000多种。

一、什么是罕见病

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

二、中国罕见病发病现状

2月27日发布的《2018中国罕见病调研报告》显示，罕见病病友医疗负担重、确诊难是此次调查突出呈现出的问题。罕见病病友平均需自费承担所有医疗开支的80%，农业劳动者则必须依靠家人的资助才能够看得起病。还有很多病友并非无药可用，而是因为根本无法负担高达每年数十万甚至上百万的药品。与此同时，误诊、漏诊是大家经常遇到的问题，超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊，有位病友的确诊之路竟用了44年。

他们可能天生不足，但他们从未放弃希望，而是比我们几百倍甚至几千倍的努力来换取那一丝光明，虽然他们看起来是那么的不堪一击，但是他们的灵魂却强大无比，他们因珍稀而美丽，因生活而珍惜。

身体上的不完美，并没有束缚他们追求美好生活。生活的舞台从来不在别处，而是在我们的心里。