近日我院神经内科二病区首次确诊神经系统罕见病例----成人型肾上腺脑白质营养不良。
患者魏某，男性，49岁，主因“性功能障碍18年，行走不稳伴间断性尿便失禁10年，加重伴头晕2月”就诊，患者自18年前开始依次逐渐出现性功能障碍、行走不稳伴间断性尿便失禁，先后就诊于省级医院及北京著名三甲医院，考虑过“脊髓小脑性共济失调”、“多系统萎缩”等。入住我院后，于小荣主任带领的医疗团队根据患者发病特点结合患者症状、体征，肌电图、头胸椎MRI影像等检查，考虑患者为“肾上腺脑白质营养不良（ALD）”。经完善极长链脂肪酸检测及基因检测等相关检查，明确诊断为成人型ALD。经检索，本例患者为我市首例确诊病例。
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质及脊髓。半数以上的病人于儿童或青少年期起病，成年起病者少见，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万-1/10万，95%为男性，5%为女性杂合子。本患者以自主神经损害起病，极为罕见，国内尚无报道。
神经内科二病区近年来按照医院工作的总体思路不断发展，向疑难危重救治方向努力，多次诊治我院首例确诊的疑难杂症，不断开展新技术、新业务，在神经科领域的知名度和影响力不断提高。（神经内科二病区）
图／文：赵 敏
责任编辑：凌金梅
临汾市人民医院
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