呼唤认知,着重筛查,这些你都知道吗? | 世界唐氏综合症日

来源: 简阳市人民医院/jysrmyy1939
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宝宝是爱的延续,是未来的希望

每个家庭在迎接小宝宝的时候

都是充满期待、欢呼雀跃的

但命运有时却总与愿望相左

就像唐氏宝宝的出生

总是会变成某些家庭无尽的梦魇

请重视产前唐筛检查

每一个孕妈孕育着腹中的小天使

都希望他/她健康可爱

但天使也有折翼的风险

每个妈妈也都存在怀有唐氏患儿的可能性

2011年12月

联合国将3月21日定为世界唐氏综合征日

❤❤❤


1

什么是唐氏综合征(DS)?

即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由21号染色体多出一条而导致的疾病。虽属遗传性疾病,但大多数唐氏患儿的父母都是正常人。唐氏综合征的主要临床表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。



2

哪些人群易生唐氏儿?

专家提醒,下列几类夫妻属高发人群:

○  妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、等

○  受孕时,夫妻一方染色体异常

○  夫妻一方年龄较大

○   妊娠前后,孕妇服用致畸药物

○   夫妻一方长期在放射性或污染环境下工作

○   有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

○   叶酸补充不足


3

为什么一定要做唐氏筛查?

唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。


唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。

所以,为了宝宝的健康和未来,每位准妈妈都应该做唐氏筛查。



4

唐氏筛查有什么注意事项?

筛查时间

最佳时间是在孕15—20周。


筛查方法

多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合症。


抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合症的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。


检查前的准备

做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。



5

唐筛检查的准确度是多少?

      唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。


      尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果为高危,准妈妈们也不要惊慌,因为还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA检查等方式,进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。


       随着医学技术的提高,无创DNA产前检测技术是除羊膜穿刺检查外的新选择。对于孕妈妈来说,无创DNA产前检测也可以作为更佳的唐筛方法。无创DNA检测比唐筛更准确,比羊水穿刺更安全!


     科普的意义在于传递正确的知识,因此孕妈妈们对于唐筛结果也不必过于担心,知道唐筛是什么,免除未知带来的多余担心就足够了。对于准妈妈们来说,整个孕期最重要的事是保持心情的愉悦。如果在孕期遇到什么问题,及时进行正规的产检,多数风险都是可控的。


来源:生命时报


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