2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》, 共收录121个病种。这是中国官方首次定义罕见病，给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来新的希望。
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罕见病又称“孤儿病”。目前，我国对罕见病没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。这类病发病率极低，但患者总量不低。罕见病也是一类慢性严重性疾病，半数罕见病患者在出生时或者儿童期既可发病，病情恶化迅速，死亡率高。
不是所有的罕见病都无药可治，甲基丙二酸血症等是可以治疗的罕见病，早期诊断、正确治疗，患者同样可以上学就业、结婚生育。
左卡尼汀是治疗罕见病目录里编号15的原发性肉碱缺乏症的唯一救命药物，是治疗编号34戊二败血症Ⅰ型、58异戊酸血症、71甲基丙二酸血症三种罕见病的关键药物。
据《中国国家处方集》
化学药品与生物制品卷儿童版：
6.2.4.1 肉碱转运缺陷为原发性肉碱转运缺陷……对于肉碱治疗反应明显，补充L-肉碱可使血浆肉碱水平恢复至正常。
6.2.2.4 戊二败血症Ⅰ型及其药物治疗
诊断后，限制蛋白质（赖氨酸和色氨酸）饮食和补充L-肉碱及核黄素可显著改善预后。
6.2.2.5 3-羟-3-甲基戊二酸血症及其药物治疗
应用肉碱治疗可防止继发性肉碱缺乏。
6.2.2.3 甲基丙二酸血症及其药物治疗
左卡尼汀是治疗甲基丙二酸血症的关键药物，可与甲基丙二酸及其代谢产物结合而从尿中排出。
左卡尼汀是东北制药重点发展的全产品链品种。左卡尼汀是国家食品药品监督管理局唯一接受的药品通用名，其它如肉碱、L-肉碱、卡尼汀、维生素BT是左卡尼汀的曾用名。它是哺乳动物能量代谢中必需的体内天然物质，主要功能是促进脂类代谢，为机体提供能量。2002年，东北制药成为国内首家成功上市左卡尼汀口服溶液的生产厂家，也是目前国内唯一左卡尼汀原料药生产厂家和药用原料药生产厂家，拥有丰富的左卡尼汀系列产品。目前，东北制药左卡尼汀有口服溶液、注射剂两种剂型。近年来，左卡尼汀在男性生殖、儿童生长发育、心血管、血液透析等领域取得良好疗效，市场需求不断扩大。未来，东北制药将基于左卡尼汀对于人体的作用，持续挖掘产品应用点，为更多人送去健康。
编 辑：园 园 心 杨
排 版：邵 鹏
素 材：网 络
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