有一种病的普筛，我们落后了10年
来源: 重庆医药贝瑞/cqpberry
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有这样一种病
或许在你的生活中从未见过
它的“无力”
也许你也从未真正了解过
但是，它离我们并不遥远
它让患儿痛不欲生
很多甚至无法生存至成年
它是导致婴幼儿死亡的
头号遗传疾病
它，就是SMA。
SMA即脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy），是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病。患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。超过80%的患者都是I或者II型，寿命通常不超过两岁。对于轻度患者，虽然存活时间长，但由于无法正常运动甚至无法正常呼吸，这让其生活十分痛苦。
非常遗憾的是，目前国内尚无经科学认证的治疗方法。国外虽然批准了SMA治疗新药，但治疗费用极其昂贵，而且药物治疗也无法改善已经存在的并发症状。
SMA属于常染色体隐性遗传病。那么，常染色体隐性遗传是什么概念呢？
也就是说，携带致病基因的父母，并不一定会表现出SMA的症状。换言之，即使父母看似正常人，也可能是致病基因携带者，也有25%的几率生下患病的孩子。所以，常染色体隐性遗传病患儿通常是以晴天霹雳的方式降临到一个家庭。
任何年龄、种族、性别的人都可能患SMA，人群中致病基因的携带率可达1/35-1/50！据统计，中国约有3000万SMA携带者，患儿可达3-5万！
这组惊人的数字，表明对SMA致病基因进行筛查刻不容缓！
值得关注的是，与我们一海之隔的宝岛台湾，从2005年至2009年，四年之内，SMA筛查人数超过10万人次。在筛查中，共发现2262例SMA携带者，人群携带率达到1/48。其中47个家庭为夫妻双携带者，需要进行产前诊断，最终有效避免了12个SMA患儿的出生。
台湾的成功经验，充分证明开展SMA携带者筛查的可行性和重要意义。
2017年，我国相关法律确立了严重遗传性疾病婚前孕前筛查的新方向。
医疗保健机构应当为公民提供婚前保健服务
婚前医学检查包括对下列疾病的检查：严重遗传性疾病
重药贝瑞推出携心安SMA携带者筛查，利用目前经CE、CFDA双重认证的试剂盒，对待检者提供筛查服务。该检测的临床操作十分简便，只需抽取2mL外周血；如与无创DNA产前检测一起检测，则无需再额外抽血。
如果你还想了解更多，欢迎拨打我们的电话023—68616102进行咨询。