【医讯】勐海县“世界地贫日”公益活动

地中海贫血(thalassemia)是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，是全球最大的单基因遗传病。重型地中海贫血因无有效的根治方法，患儿终身需要规范性输血和去铁治疗，维持血红蛋白在合理水平，才能使生长发育基本正常。患儿如不治疗，多于5岁前死亡。但输血并不能根治地贫而只能缓解贫血症状，由于我国经济发展水平及家庭经济的限制，还由于一些临床医师和患儿家长对本病认识不足，许多患儿不能得到及时的诊断和正规的治疗，有生之年始终处在贫血的煎熬中。

地贫目前尚无有效的根治方法，但通过产前基因诊断技术选择性阻止重型地中海贫血患儿出生，是目前国际上公认的首选防控措施，也是分子医学领域最具代表性的应用成果之一。地贫因其分布面广、可防难治的特点，2012年，国家卫生计生委启动实施地贫防控试点项目，云南省是我国南方地贫高发10个省（区、市）试点之一。

昆明金域检验面向云南省13个地、州196562例地贫表型筛查，27011例地贫基因确诊的数据显示：云南省地贫基因总携带率为7.32%，但各地区差异较大，4.9至22.1%不等。版纳州携带率为13.9%，49例患儿仅是送检金域被确诊的，版纳重型地贫患儿的实际出生情况有待进一步调查确定。

开展地中海贫血防控工作的终极目标是阻止重型地中海贫血患儿出生，提高人口质量，减少由此带来的家庭及社会沉重的经济和精神负担。情况表明：重型地贫患儿的出生状况没能得到有效控制。

地贫基因携带高发地区民众的健康教育，知识普及是地贫防控取得成效的重要环节。地贫基因携带率高发地区民众对地贫防控知识的知晓率低、孕期主动筛查率低，既往出现重型地贫患儿的一些家庭，直到患儿因地贫就诊才知道地贫是可以防控的。

为有效提高县域地贫知识普及率，勐海县人医院邀请昆明金域检验夏晓芬老师进行现场义诊及举行《地贫学术讲座》。邀请广大民众积极参与，日程安排如下：

（1）活动地点：勐海县人民医院1号门诊楼前
（2）活动时间：2018年5月8日
（3）活动内容：地贫义诊、咨询、地贫学术讲座