2018年，一位63岁的老人被诊断出患有癌症，当医生把诊断结果告诉他时，他表现得非常坦然，好像这是他意料之中的结果。医生奇怪地看着他。他掏出一张纸给医生看，上面写着：男，8岁，骨癌；女，23岁，淋巴癌；男，52岁，胃癌……一共23人，全是癌症患者，涉及11种癌症。他说：“这是我绘制的“患癌族谱”，记录的是我们家族里祖孙三代所有得癌症的病人。医生听完，顿时感觉脊背一阵阵发凉。
被癌症恶魔诅咒的家族
这个老人叫李恩（化名），来自江苏省宿迁市泗阳县的一个普通家族。这个家族在当地可谓无人不知无人不晓，不是因为这个家族出了名人富豪，而是因为这个家族就像被癌症恶魔诅咒了一般。整个家族三代共46人，竟然有23人得了癌症，涉及的癌症种类多达11种，发病年龄从8岁到77岁，涵盖了癌症病人发病的各个年龄阶段。
这样悲惨的遭遇，让这个家族的人长期被恐惧和焦虑所折磨，全家上下笼罩在癌症的阴霾中。李恩曾经亲眼看着家族中的一位母亲和儿女三人在两个月内接连因癌症去世。作为家族里的老人，他感到痛心疾首。从8年前开始，他就下定决心，一定要找到原因，为什么这个家族这么多人得癌症！他绘制了这张“患癌族谱“，四处寻求帮助。
罪魁祸首竟然是它！
最终，李恩找到了南京医科大学附属淮安市第一人民医院，他在这里找到了答案。
该院肿瘤科中心实验室主任王其龙医生说，看到这个家族的悲惨遭遇时，除了深深的感叹和同情，遗传性肿瘤的概念也浮现出来。一般家族里有4~5个人患癌就很多了，而像这家人多达23人，并且肿瘤类型这么多是非常罕见的。因此，他收集了李恩家族12个人的外周血样本，这12个人包括癌症患者和健康人。当天他就将这些血样发往一家权威的基因科技公司，委托他们对抽取的血样进行全基因组测序分析。
经过一系列高级生物信息学分析手段，最终得到重大发现，所有抽取的样本都有一个罕见的共有基因突变，且目前国际上鲜有该基因的相关报道。
王其龙医生表示，接下来还要进行一系列验证工作，来最终确定该基因和肿瘤的关联性。但由于已经在所有样本上都发现了该突变基因，根据经验来说，基本可以肯定该家族的癌症与这个突变基因相关。
终于找到了这个家族23人得癌症的罪魁祸首！
李恩一家第一时间得知了这一结果。很快，李恩就赶到了王其龙医生的办公室。他拿着小本子，把这些自己压根就听不懂的医学名词和专业知识记录了下来。
他说：“现在终于知道原因了，最起码对下一代有个交代！”
发现致癌基因突变怎么办？
王其龙医生说，癌症本质上是一种基因病，几乎所有癌症都是由于人体基因发生突变引起的。像李恩家族里遗传了基因突变的人，一出生的时候，他们某个甚至多个基因就已经发生突变，导致他们更容易得癌症。
对于家族里有遗传性得基因突变这种情况，该怎么防范癌症呢？
“由于正常的产前筛查检测不出来，所以很容易导致家族患癌的情况。”王其龙医生说，但现在知道原因了，以后李恩家族的孕妇可以在产检时通过基因检测对这种基因突变做针对性的筛查，以此来防范。此外，即使新生儿出生后被查出有这方面的基因突变，也可以早做预防，定期筛查癌症，这样即便发病了，也可以早做治疗，对病情的控制会有很大的帮助。
目前，王其龙医生已经和武汉大学生命科学院等业内专业团体取得了联系，将李恩家族的情况形成了课题，作进一步研究。
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