提起罕见病
大家难免抱有一丝侥幸的想法
很多人可能觉得
既然是罕见病
那怎么也不会轮到我头上吧
事实上，由于中国人口基数大，罕见病患者群体并不小，罕见病也不那么罕见了。统计显示，目前全球已确认的罕见病有7000种，在中国，罕见病患者超过千万。
在东莞，罕见病患儿也不少。
宝宝一出生就不能吃东西，不会吸奶，呼吸窘迫；
宝宝出生后除了能眨眼，四肢都无法动弹，连呼吸也需要机器来维持；
宝宝长着一双“小精灵”的眼睛，整天蹦蹦跳跳，吃得多，就是不长个、不长肉……
很多人从未听过、见过的这些疾病，是东莞市儿童医院疑难罕见病门诊收治过的真实案例。
2018年初，东莞市儿童医院儿科疑难罕见病门诊正式开诊，对于很多曾经求医无门的家长而言，这是个巨大的福音。东莞市儿童医院院长钟柏茂说，“尽医院最大的力量去寻找病因，希望能造福百姓”。
“不能游泳、洗澡，不能出汗、流泪甚至不能与未婚夫接吻。”这是一名水过敏患者的真实写照；“无法控制肌肉、不能独立行走。”这种“渐冻人症”患者，身体将渐渐萎缩，直到丧失一切行动能力……
这就是很多罕见病患者的现实生活，他们迫切需要治疗。然而，在很多人眼中，罕见病似乎就是绝症，是没得治了的，一些人觉得一旦确诊罕见病，那是运气差，只能怪自己。而实际上，很多罕见病查出病因后是可以进行积极治疗的。
东莞市儿童医院副院长骆庆明表示，不少公众甚至医护人员对罕见病都知之有限，这使得不少患者患上罕见病时，家人不知道这是病，还可以治，耽误了病情，一些罹患复杂疾病的患者辗转于各地医院但依然无法明确诊断。
“疑难罕见疾病常常涉及多个医学学科，仅靠单一专科学科力量患者往往难以得到最有效的诊治。儿童由于其自身生理特点，在复杂疾病的诊治中尤为不宜，因此，开设儿科疑难罕见病门诊非常必要。”骆庆明说。
2018年初，东莞市儿童医院成立儿科疑难罕见病门诊，由东莞市儿童医院各学科带头人组成核心专家诊治团队，聚集了医院最强的医疗力量。
“罕见病患者往往不仅只有一个系统或者器官受累，更多的病例是多器官，多系统受累的复杂疾病”，骆庆明说，为减少罕见病患儿和家长的麻烦，在疑难罕见病门诊就可以“一站式”获得明确诊断及最佳诊疗方案。
不仅东莞市儿童医院的“最强大脑”都在这里，医院还通过开展多学科联合诊疗、远程会诊、定期邀请国内外知名专家来院参加会诊、定期组织专家团队成员学习了解国际最新技术发展和医学动态等形式，以提高疑难罕见病的诊断及时性和准确率，减少患者往返多科就诊而延误病情。
东莞市儿童医院院长钟柏茂教授是该院儿科疑难罕见病门诊的发起人，作为东莞知名的儿科专家，他总是想着，即便不能治愈，也得让患者和家属得到希望，“很多罕见病是基因的问题，虽然不少罕见病目前缺乏很有效的治疗手段，但帮他们找到病因，能为今后的治疗指明研究方向。”
如今，东莞市儿童医院开设疑难罕见病门诊已数月，利用高通量测序、基因芯片等先进技术诊断多例单基因疾病以及染色体拷贝数异常性疾病，通过诊断明确病因，为患儿选择最佳诊疗方案。
东莞市儿童医院确诊的这些疾病，很多人连听都没有听过：氧化磷酸化偶联缺陷病、婴儿期肌原纤维肌病、重症联合免疫缺陷、脑室周围结节状异位、先天性挛缩性蜘蛛指/趾综合征、Williams 综合征、Smith-Magenis 综合征、Kleefstra综合症、Prader-Willi综合征等。
然而，这些陌生的名字背后，一旦缺少干预，就是一个个活生生的悲惨的家庭。对于这些罕见病发病的原因，骆庆明表示，在目前所知的罕见病中，有近80%与遗传基因有关，有些是基因突变，或者染色体突变，多数一旦发病呈现就是一个慢性过程，非常严重。
“而有约一半的罕见病患者在儿童时期发病，同时，罕见病绝大多数属于隐性遗传，我们身边不乏隐藏着罕见病基因携带者，特别在全面推行二孩政策的当下，罕见病的发病情况更为严峻。”骆庆明说。
别太怕，很多罕见病可预防
罕见病看着很可怕，其实，很多罕见病可以预防。东莞市儿童医院为患儿做出明确诊断后，医生除了能为患儿选择最佳诊疗方案，还能为家属提供遗传咨询，达到优生优育，避免家庭再次出现罕见患儿。
有一位一岁多的香港儿童，因身体瘦小、生长缓慢、不会说话，在香港及内地辗转多所医院，诊断认为是营养不良，但经多次治疗效果不明显。家长慕名而来，特意来到东莞市儿童医院，经钟柏茂教授诊治，通过详细的检查以及基因检测，最后确认为Williams 综合征。
东莞市儿科研究所副所长陆小梅教授介绍，不久前就帮助过这样一位患儿家庭：刘女士夫妻已经生了三个孩子，除了大女儿目前健康成长外，其他两个孩子都是在出生不久后出现呼吸窘迫，进食困难等症状相继去世。这让刘女士一家终日诚惶诚恐，既担心大女儿会不会有什么健康问题，也不敢有再要一个孩子的念头。
他们来到东莞市儿童医院，根据基因诊断结果，医生明确诊断为氧化磷酸化偶联缺陷病，原来刘女士和老公两人都是氧化磷酸化偶联缺陷病相关基因突变携带者，他们生育患病孩子健康的几率是1/4，刘女士的大女儿没有遗传到这个基因，所以能健康成长。
这么多年，终于知道真相的刘女士一家如释重负。听到专家的解析后，夫妻俩都激动得落下了眼泪，都表示希望得到专家的帮助，再要一个孩子。“对他们可以进行有针对性的相关产前诊断，达到实现优生优育。”陆小梅肯定的说。
医者仁心，这家医院很特别
在东莞这么多公立医院中，东莞市儿童医院或许是最为特别的医院。
2014年底开始，该院的男医生们都穿起了衬衫打上了领带。医院院长钟柏茂说，“医生注重仪表是对患者的尊重，也是这个职业的要求，是提醒医生不要辜负了患者的期许”。
2017年起，医院开始“把医生和护士还给病人”，钟柏茂说，“医生护士要有更多的时间可以照顾病人。
2018年，医院提出了“把病人当病人：帮助她、安慰她、体谅她”的服务口号。”钟柏茂说，“病人不是上帝，她是身体不舒服的人，容易有情绪，甚至对医务人员发脾气，我们不要太计较。”
而多年来，东莞市儿童医院把“简约诊疗”作为医疗核心理念，一直强调，“不乱给孩子打针吃药，是医生和家长对孩子最大的关爱。正常孩子很多病不用治疗”。很多患儿到了儿童医院，医生检查后告诉家长该怎么做，患者不用花钱也能得到满意的疗效。
“公立医院就应该把公益性摆在第一位，注重群众的就医感受，做到合理检查、合理治疗、合理用药，医院就能获得持续的发展”钟柏茂说。
今年4月，东莞公布40家公立医院收费情况，作为市属医院，东莞市儿童医院很多病种的诊疗费用，比镇街医院还便宜。
疑难罕见病门诊主要针对：
☑既往已在其他医院就诊
或经过相关专科会诊仍无法明确诊断
或诊疗效果不佳的疾病
☑多器官多系统受累的疾病和罕见病
为使患儿能够得到及时接诊，东莞市儿童医院安排了资深的儿科及遗传学专家出诊疑难罕见病门诊。发现诊断不明的患者，还将有资深主任医师坐诊；再诊断不明确, 将由各学科带头人组成的专家团队成员共同诊治。
东莞市儿童医院为进一步提高疑难罕见病诊治水平，还加强了与国内外有影响力的儿童医院密切协作和广泛交流，为进一步建设疑难罕见病诊治中心提供更好的技术支撑。
■ 疑难罕见病门诊设在东莞市儿童医院内的东莞市儿科研究所三楼，周一、三、五上午开诊，建议提前预约。