为切实降低出生缺陷、助力区域发展，加大遗传性疾病防控工作力度， 7月16日，“中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金‘守护未来，让爱无缺’——阿克苏地区新生儿疾病筛查公益活动”在阿举行，我院新生儿科4名医生应邀参加了此次公益活动。
活动现场，医护人员为前来参加疾病筛查的儿童开展发育异常筛查、甲状腺功能低下筛查等义诊服务，家长们也积极向医护人员咨询互动。此次活动接受咨询义诊100余人，共为72名患儿进行了健康查体及宣教，发放宣传资料200余份。
新生儿疾病筛查是出生缺陷防控的重要措施，通过筛查可以使遗传代谢异常患儿得到早期诊断和治疗，降低出生缺陷发生率、致残率，对优生优育，提高出生人口素质具有深远的意义。
据了解，阿克苏地区自2010年开展新生儿疾病筛查工作至今，此项工作有了很大的发展，筛查数量和治疗明显的提高，筛查率从2010年的20%左右提高到2018年的98.14%，不合格血片补采率，可疑阳性召回率也在不断提高，筛查工作从以前的单一筛查，发展到现在的筛查、随访、教育等多方面，为出生缺陷的干预做出了积极的努力。
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遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、蚕豆病、黏多糖症、戊谢病等疾病。遗传代谢病严重损害患儿身心健康，也给家庭和社会带来了沉重的精神与经济负担。