专家建议目录准入标准应进一步细化，罕见病保障应由医保部门领衔
备受期待的国家版罕见病目录终于出台。6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中。
这被业内视为罕见病保障历史性的突破，有望推动罕见病科学和临床研究以及药物研发。
难以确诊、无药可治、特效药难进中国市场……随着罕见病保障的国家政策密集出台，困扰罕见病患者的难题正在被逐一击破。专家建议，罕见病目录准入标准应进一步细化，并建立全国罕见病诊治中心，让罕见病患者得以尽快确诊。
罕见病群体生存之困
“把人拉回去吧。”躺在ICU的王哲病情并没有好转的迹象，医院担心继续耗下去，王哲一家最终人财两空，建议家属办理出院，“医生怕我家没钱办丧事，临走还送了我们两套寿衣。”
疾病突然向王哲（化名）袭来，是在2012年冬天。
毫无征兆的，身高近1米8、身材壮硕的他开始全身瘫软无力，坐都坐不住。去当地医院做全身检查，各项指标却又一切正常。医生没有见过这种病。无法诊断，治疗也就无从下手。但他的身体仍在以肉眼可见的速度衰败，直到无法自主呼吸，被推进ICU。
在云南深山里，布依族姑娘杨希（化名）出现了同样的症状，四肢无力，眼皮都抬不起来，“好像所有的元气和力气被空气抽走了。”
去当地医院看病，有的叫她查眼科，有的叫她查心电图，检查结果却一切正常。直到在昆明的三甲医院，杨希被医生告知，她得了罕见病：重症肌无力。
这种由神经与肌肉接头处传导障碍所引起，慢性的、罕见的自体免疫性疾病，目前尚不能治愈。有专家按1/5000的患病率估算，推测中国重症肌无力患者大约有65万人之多。
漫长的冬天过去，在死亡线上挣扎半年之久的王哲又活了过来。在三甲医院，他同样被确诊为重症肌无力。开始接受治疗后，疾病变成身体里的困兽，他开始与它和平共处。
与王哲相比，杨希承受得更多。得病后，她面对不只有朋友的疏远，还有来自至亲的排斥，按照布依族的习俗，患了重病的女孩不能在娘家过年。疾病没有摧毁她，但这一切把她紧紧缠住，“觉得自己要死掉了”。
尽管如此，重症肌无力患者仍是罕见病病友里“幸运”的少数。
目前全球已知7000多种罕见病中，仅5%有有效药物，重症肌无力是其中之一。由上海中西三维药业有限公司生产的溴吡斯的明，可用于治疗重症肌无力。这种被患者称为“小明”的特效药，是维持他们正常生活的“大力丸”。虽然美罗华等进口特效药也可用于重症肌无力治疗，但与20元一瓶的“小明”相比，药价高昂，并且不在医保报销范围内。
不过，由于依赖单一药物，重症肌无力患者不得不承受救命药断供的风险。2016年，因为药厂产能升级新旧厂房更替，“小明”大面积断货。即便是药厂正常生产的情况下，仍有患者因为“小明”不在当地医疗机构采购计划中，不得不跨省买药。找人代购少则40元，多则七八十元，最贵时被炒到160元一瓶。
救命“孤儿药”难入医保目录
他们的遭遇并非个例，而是中国罕见病患者群体的缩影。
难以确诊、无药可治、特效药难进中国市场、医保不纳入、社会歧视……多年来，他们的生存面临重重挑战。
由于治疗罕见病的药物市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。
制度的建成环环相扣，罕见病的定义和疾病目录的缺失，让政策的齿轮迟迟难以运转。最直接的影响是——孤儿药难入医保目录。
也因此，多数孤儿药费用昂贵，患者常无力承担。
业内人士回忆，早在2009年，治疗戈谢病的进口特效药“思而赞”在国内上市时曾有过一次专家论证，人社、卫生、药监等一同探讨是否要将其纳入医保目录，最终仍被否决，原因之一就是罕见病定义和病种不明晰，“单单‘光什么是孤儿药’这一个定义就把我们难住了。”
中国药促会医药政策委员会副主任委员、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅在青岛市人社局任职期间，曾主导建立起当地政府、社会组织、患者多方共担的罕见病医疗保障机制，并将戈谢病等罕见病纳入青岛大病救助范围，这被称为“青岛模式”。
改革期间，他曾提过一个议案，把罕见病与尿毒症的保障待遇持平，“我们曾经设计了这个制度，但最后要执行的时候又拿下来了。因为害怕公布之后，所有人都说自己是罕见病。这就是没有法定概念，没有疾病目录的弊端。”
国家目录公布前已有3份“民间目录”
不过，在公益组织“罕见病发展中心”主任黄如方看来，一切正在好转。社会公众认知、国家支持政策正在从无到有，患者诊断率也显著提升。
2015年底，原国家卫生计生委成立国家罕见病专家委员会，推动卫生领域给予罕见病议题的全方位解决，包括制定罕见病的定义、推动中国罕见病目录的制订。
专家委员会的成立，让罕见病目录的出台驶入快车道。今年6月8日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。
重症肌无力、白化病、血友病等121种疾病被收录其中，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。这被业内视为专家委员会成立后，交出的首份成绩单。
实际上，在此之前已有三份民间版目录先后问世。
2016年，罕见病发展中心发布《中国罕见病参考名录》，共包含147种罕见性疾病。同年，北京协和医院开展的“罕见病临床列队研究”，涵盖了88种罕见性疾病。去年，由上海市罕见病防治基金会等编写的《可治性罕见病》中，共收录了117种罕见疾病。
据罕见病公益组织比对，此次公布的首批国家版目录，有110个病种与三份民间目录相同。
罕见病目录将为“孤儿药”上市提速
“罕见病国家目录出台是罕见病保障的历史性突破。”在刘军帅看来，目录出台的“利”显而易见：这将有利于罕见病科学和临床研究、药物研发等。其中，最直接受益的将是孤儿药研发。
此前，中国药企较少将孤儿药纳入研发计划，罕见病药物多依赖进口，但只有少数孤儿药同步进入中国。据罕见病制药企业负责人王晓晖梳理，首批进入目录的121种罕见病中，目前有40多种已有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。
这让黄如方感到焦灼。“本来药品就不多，病人还没用上，为什么不能打破政策壁垒，让这些药物造福我们？坦白讲，我们等不到那一天。”他此前接受新京报记者采访时说。
随着目录的出台，这一现状将有望改善。
“罕见病目录认定的疾病大多是临床需求比较急迫，疾病负担较为严重，社会关注度较高的疾病。”王晓晖认为，对药监部门来说，纳入目录内的病种在药品优先审评审批、免临床试验等方面就具有了依据，可以让全球孤儿药尽快登陆中国市场。
实际上，孤儿药正在“小跑”进入中国。优先审评审批、减免临床试验、有条件批准上市、延长数据保护期……近年来，一系列药审新政密集出台。
今年5月23日，国家药监局、国家卫健委联合公布药审新政，进口罕见病药品可以提交境外取得的临床试验数据，直接申报药品上市注册申请。
“目录的出台加之药品审批新政，将让罕见病药物研发企业享受更多政策红利，从而激发企业对孤儿药研发的积极性。”北京协和医院临床药理研究中心白桦希望，未来重症肌无力患者可以有更多用药选择，不再仅仅依赖“小明”。
罕见病目录出台背后 医保部门缺席
罕见病目录出台的“弊”也同样明显。
王晓晖认为，加速孤儿药上市进程的同时，罕见病目录还为医保部门未来制定和完善罕见病相关医疗保障制度提供了参考。
但在刘军帅看来，情况并不乐观。他认为，对患者来说，更好的医疗保障制度最为重要，罕见病保障应该由医保部门领衔，但此次五部委联合公布目录，并没有医保部门的身影，“一个最关键的部门没有会签。”
而医保资源有限，罕见病人群与费用规模数据不清，在多个主管部门并未达成共识的情况下公布目录，或将让医保部门进退两难，暂时搁置孤儿药进入医保的议程。
此外，罕见病目录的扩容标准，有待进一步细化。今年6月5日，国家卫生健康委员会发布《罕见病目录制订工作程序》，对罕见病目录的准入标准作出规定。
文件提出，将分批遴选目录覆盖病种，动态更新。纳入目录的病种应同时满足四项条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。
刘军帅认为，这样的规定相对模糊，缺乏明确的标准，准入条件中的发病率、危害性、可治疗性三个指标都亟须细化明确。
不仅如此，罕见病医疗水平也有待提高。刘军帅认为，目前国内罕见病医疗服务能力总体不强，缺乏有效治疗手段，“政府应推动建立全国罕见病诊治中心，让罕见病患者能够尽快确诊，接受治疗。”（来源：新京报）
第一批罕见病目录
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-Hydroxylase Deficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport 综合征
Alport Syndrome
4
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis
5
Angelman 氏症候群（天使综合征）
Angelman Syndrome
6
精氨酸酶缺乏症
Arginase Deficiency
7
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
Asphyxiating Thoracic Dystrophy
(Jeune Syndrome)
8
非典型溶血性尿毒症
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9
自身免疫性脑炎
Autoimmune Encephalitis
10
自身免疫性垂体炎
Autoimmune Hypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
Autoimmune Insulin Receptopathy
(Type B insulin resistance)
12
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolase Deficiency
13
生物素酶缺乏症
Biotinidase Deficiency
14
心脏离子通道病
Cardic Ion Channelopathies
15
原发性肉碱缺乏症
Carnitine Deficiency
16
Castleman病
Castleman Disease
17
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth Disease
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
Congenital Myasthenic Syndrome
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23
先天性脊柱侧弯
Congenital Scoliosis
24
冠状动脉扩张病
Coronary Artery Ectasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Diamond-Blackfan Anemia
26
Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester Disease
27
法布雷病
Fabry Disease
28
家族性地中海热
Familial Mediterranean Fever
29
范可尼贫血
Fanconi Anemia
30
半乳糖血症
Galactosemia
31
戈谢病
Gaucher’s Disease
32
全身型重症肌无力
Generalized Myasthenia Gravis
33
Gitelman 综合征
Gitelman Syndrome
34
戊二酸血症I型
Glutaric Acidemia Type I
35
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
Glycogen Storage Disease (Type I、II）
36
血友病
Hemophilia
37
肝豆状核变性
Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38
遗传性血管性水肿
Hereditary Angioedema (HAE)
39
遗传性大疱性表皮松解症
Hereditary Epidermolysis Bullosa
40
遗传性果糖不耐受症
Hereditary Fructose Intolerance
41
遗传性低镁血症
Hereditary Hypomagnesemia
42
遗传性多发脑梗死性痴呆
Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
Homozygous Hypercholesterolemia
47
亨廷顿舞蹈病
Huntington Disease
48
HHH综合征
Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
50
低碱性磷酸酶血症
Hypophosphatasia
51
低磷性佝偻病
Hypophosphatemic Rickets
52
特发性心肌病
Idiopathic Cardiomyopathy
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54
特发性肺动脉高压
Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55
特发性肺纤维化
Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4 related Disease
57
先天性胆汁酸合成障碍
Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58
异戊酸血症
Isovaleric Acidemia
59
卡尔曼综合征
Kallmann Syndrome
60
朗格汉斯组织细胞增生症
Langerhans Cell Histiocytosis
61
莱伦氏综合征
Laron Syndrome
62
Leber遗传性视神经病变
Leber Hereditary Optic Neuropathy
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
Lysinuric Protein Intolerance
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67
枫糖尿症
Maple Syrup Urine Disease
68
马凡综合征
Marfan Syndrome
69
McCune-Albrigh综合征
McCune-Albright Syndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71
甲基丙二酸血症
Methylmalonic Academia
72
线粒体脑肌病
Mitochodrial Encephalomyopathy
73
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
74
多灶性运动神经病
Multifocal Motor Neuropathy
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76
多发性硬化
Multiple Sclerosis
77
多系统萎缩
Multiple System Atrophy
78
肌强直性营养不良
Myotonic Dystrophy
79
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-acetylglutamate Synthase Deficiency
80
新生儿糖尿病
Neonatal Diabetes Mellitus
81
视神经脊髓炎
Neuromyelitis Optica
82
尼曼匹克病
Niemann-Pick Disease
83
非综合征性耳聋
Non-Syndromic Deafness
84
Noonan综合征
Noonan Syndrome
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86
成骨不全症（脆骨病）
Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87
帕金森病（青年型、早发型）
Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
89
黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers Syndrome
90
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
91
POEMS综合征
POEMS Syndrome
92
卟啉病
Porphyria
93
Prader-Willi综合征
Prader-Willi Syndrome
94
原发性联合免疫缺陷
Primary Combined Immune Deficiency
95
原发性遗传性肌张力不全
Primary Hereditary Dystonia
96
原发性轻链型淀粉样变
Primary Light Chain Amyloidosis
97
进行性家族性肝内胆汁淤积症
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98
进行性肌营养不良
Progressive Muscular Dystrophy
99
丙酸血症
Propionic Acidemia
100
肺泡蛋白沉积症
Pulmonary Alveolar Proteinosis
101
肺囊性纤维化
Pulmonary Cystic Fibrosis
102
视网膜色素变性
Retinitis Pigmentosa
103
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
104
重症先天性粒细胞缺乏症
Severe Congenital Neutropenia
105
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106
镰刀型细胞贫血病
Sickle Cell Disease
107
Silver-Russell综合征
Silver-Russell Syndrome
108
谷固醇血症
Sitosterolemia
109
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
110
脊髓性肌萎缩症
Spinal Muscular Atrophy
111
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellar Ataxia
112
系统性硬化症
Systemic Sclerosis
113
四氢生物蝶呤缺乏症
Tetrahydrobiopterin Deficiency
114
结节性硬化症
Tuberous Sclerosis Complex
115
原发性酪氨酸血症
Tyrosinemia
116
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117
威廉姆斯综合征
Williams Syndrome
118
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich Syndrome
119
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-linked Agammaglobulinemia
120
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-linked Adrenoleukodystrophy
121
X-连锁淋巴增生症
X-linked Lymphoproliferative Disease
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