产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的大畸形筛查。
孕早期筛查
孕早期筛查（孕 11 周～13 周 6 天进行）采用超声 NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为 75-80%，早孕期血清学指标联合超声 NT 筛查时唐氏儿检出率为 87%，同时允许更早期的干预，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。
孕中期血清学筛查
孕中期血清学筛查（孕 15 周～20 周 6 天进行）目前国内广泛使用的孕中期血清学筛查，根据检测指标的多少，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查，其对唐氏儿的检出率分别为 60%（即能检出 60% 的唐氏儿），66%和 71%，四联筛查由于卫生经济学考虑，国内目前开展不多。
早中孕期联合/序贯筛查
联合筛查是孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为 78%，早中孕期联合筛查方案（结合超声 NT 及早中孕期血清学指标）的检出率为 90～95%。
我院检验科现采用新产业全自动免疫分析仪，对孕早期还有孕中期采用血清学，检测母体中的PAPP-A(妊娠相关蛋白A)，CAFP，uE3，还有母体血清中游离的HCG，采用二联，三联法对21—三体综合征，18-三体综合征，13—三体综合征以及开放神经管畸形进行筛查，达到母婴保健的预防作用。
2018 年 3 月 21 日是第七个世界唐氏综合征日。出于可以理解的原因，唐氏患儿常常被冠以「唐宝宝」的甜蜜名称。然而，小到家庭的幸福与否，大到整个社会人口素质的提高，人们都希望诞下的「唐宝宝」越少越好。想要做到这一点，在很大程度上有赖于完善而全面的产前检查与产前筛查。事实上，不仅仅是唐氏综合征，母亲与胎儿在妊娠期间的很多健康指标及病患情况都能通过一系列检查与筛查手段得到提前预知，减少畸形儿的降生。（文/图 检验科张丽）
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