出生缺陷预防科普动画
孩子是一个家庭、一个名族的希望，
给人们带去幸福和美好！
但你知道吗？
全世界每年大约有790万缺陷儿出生，
中国每年大约有90万缺陷儿出生，
这是个什么概念?
在中国平均每30秒就有一名缺陷儿出生!
9月12日“预防出生缺陷日”
今天我们请到产科冯玉碧副主任医师
和大家聊聊“出生缺陷”
什么是“出生缺陷”
“出生缺陷”是指在婴儿出生前，在母体子宫内即发生的发育异常。
“出生缺陷”有哪些
中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁。
消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。
肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
出生缺陷的常见原因
遗传因素：基因引起的疾病，如先天愚型21三体综合症和18三体综合症。
物理因素：电磁辐射（如X线）可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
生物因素：病原体可感染胎儿，如弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
药物因素：抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。
其他因素：高龄、高危再生育；熬夜、烟酒等不健康的生活方式。
常用诊断技术
B超检查
不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠18～22周为宜。
孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确。产前超声检查可发现有以下异常：如羊水量异常（过多、过少）；胎儿宫内发育迟缓；胎儿水肿；头面部畸形；神经管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎儿评估的内容，其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。
羊水检查
以妊娠16周抽取为宜，通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。
磁共振（MRI）检查
随着磁共振技术的发展，以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔的视野及良好的软组织对比分辨率等优点，日益成为超声诊断的重要补充。
磁共振没有射线辐射，对胎儿较安全，能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节，在诊断胎儿胸部畸形，尤其是对不典型病变，或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊断的不足。
产前磁共振检查可以提供立体、匀质影像，同时清楚显示血供。可以更好地预测出生后胎儿的结果。有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制定。
“出生缺陷”三级预防
一级预防：由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现怀孕时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防：整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。孕中期唐氏筛查可筛查出21-三体、18-三体等综合症患儿；如严重先心病及神经管畸形等在孕期22周左右通过筛查超声检出。
三级预防：利用新生儿的血液，即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。从而在早期进行及时诊断、治疗，避免身体出现不可逆的伤害，保证儿童正常的体格发育和智能发育。
重点人群
凡有下列情况之一者应进行产前诊断：
1.35岁以上高龄孕妇。
2.分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者。
3.夫妇一方为遗传病或染色体病者。
4.有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者。
5.妊娠早期曾经受过较大剂量辐射，或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。
成都市新都区人民医院建卡温馨提示
1、需要准备夫妻双方身份证原件、怀孕检查报告单
2、建卡当天需空腹
3、现金缴费、微信支付均可
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来源：妇产科 编辑：鄢家明 审核：邝琰
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