我国是出生缺陷高发国家，现有的8000多万残疾人中，约70%是由于出生缺陷所致。我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中先天性心脏病、唇腭裂、脑积水是我国排名前三的重大出生缺陷疾病。随着全面二孩政策开放，高龄父母增多，出生缺陷问题逐渐成为严重危害我国出生人口健康和素质的重要因素，加强出生缺陷三级预防必不可少。
9月12日是我国“预防出生缺陷日”，今年的主题是防治出生缺陷，助力健康扶贫。根据卫生部统计，我国出生缺陷率总发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万之多，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。
预防出生缺陷日
科学婚检孕检有效降低出生缺陷率
每对准父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于各种因素的影响，部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施，理应成为准父母在决定生育之后的第一课。
出生缺陷高发人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
三级预防
可预防大多数先天缺陷
孕期知识篇
1
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
2
广东省出生缺陷综合防控项目防控的病种是什么？
项目将唐氏综合征、明显结构畸形、新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症）、新生儿听力障碍筛查纳入补助范围。
3
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down’s综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。
4
唐氏综合征怎么预防？
准妈妈在怀孕早期（孕11-13+6周）或/和孕中期（孕15-20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果是高风险胎儿，医生会进一步通过染色体分析进行确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。
5
胎儿明显组织结构畸形有哪些？
目前，能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
6
预防明显结构畸形，准妈妈们该怎么做呢？
准妈妈要定期参加产检。建议在孕11-13+6周进行胎儿超声NT检测，结合血清学检查，可早发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常以及神经管缺陷。建议孕20-24周进行胎儿结构畸形超声检查，及时发现明显结构畸形。
具体情况请咨询临床接诊医生。
产后新生儿知识篇
什么是先天性甲状腺功能减低症？
先天性甲状腺功能减低简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺素分泌减少所引起的疾病，患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等。是常见的致残性先天内分泌疾病。
什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传低谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下。是常见的致死致残性遗传低谢病。
什么是G6PD缺乏症？
G6PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）又称为“蚕豆病”，是广东地区高发病。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。在我国华南、西南地区发病率较高。
以上三种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种，可经新生儿遗传代谢病筛查（最佳时间为新生儿出生72小时后，7天之内）进行早期诊断和治疗，避免或减轻脑损伤。
什么是新生儿听力障碍？
新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。但是，新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，再通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。
什么时候做新生儿听力筛查呢？
一般来说，孩子在出生48-72小时期间要做新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没有通过，要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗，挽救孩子的听力。
听力筛查和诊断方法既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且检查完就可以知道结果。
广东省出生缺陷综合防控项目惠民政策介绍
可以接受出生缺陷综合防控项目服务的对象：
一、孕期：夫妇双方至少有一方为潮州市户籍或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇的，给予即时减免。（唐氏综合征筛查、六大组织排畸）
需提供以下材料原件查看：
1、孕妇为潮州市户籍--需提供孕妇身份证或户口本
2、配偶为潮州市户籍--需提供结婚证、丈夫户口本或身份证
3、流动人口--需提供《广东省居住证》
二、产后：新生儿遗传代谢病（新生儿甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏）与新生儿听力筛查实行免费检查。
“
现开展的免费筛查项目包括：
1、唐氏综合征筛查
2、胎儿明显形态结构畸形产前筛查
3、新生儿遗产代谢性疾病筛查（甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等）
4、新生儿听力障碍筛查
请自愿接受筛查者携带夫妇双方身份证到潮安区妇幼保健院二楼（潮安区出生缺陷综合干预中心，地址：庵埠海逸大酒店斜对面）或到居住地所在卫生院进行免费出生缺陷筛查（四项）。咨询电话：5811560。
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潮安卫生计生