每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。今年的主题是“预防出生缺陷，助力健康扶贫”
我国属于出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率高达5.6%，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
预防出生缺陷的发生、促进儿童健康成长，不仅是医生的职责，也是每个家庭、每个父母必须学习知晓的事情。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其它不明原因所致，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
对于大国际小家来说，各有各的职责。
国家重点推广出生缺陷三级预防措施：
一级预防——孕前咨询和检查；
二级预防——产前检查；
三级预防——新生儿疾病筛查。
对于待孕夫妇来说，则有更为具体的事情：
识别高危人群，产前的遗传咨询主要是针对这部分人群。
夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；
曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；
分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因子的育龄男女等。
孕前检查必不可少，切忌盲目生育
出生缺陷造成的后果相当严重，而且是不可逆的。因此，预防应成为应对出生缺陷问题的关键措施。育龄妇女在孕前和孕期主动消除和避免接触各种危险因素，为胎儿的生长发育和迎接新生命提供良好的内外部环境。
对于准备怀孕的夫妻，一定要做必要的孕前咨询，切忌盲目生育。如果有家族遗传病史的话，可以在医生的指导下，进行胚胎植入前遗传学诊断来避免生出携带疾病的婴儿。
撰稿：宣传科
编辑：王琳 李宁宁
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