每年的9月12日是中国预防出生缺陷日今年的主题是"防治出生缺陷，助力健康扶贫"
2005年，中国政府决定将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，目前，我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4~6%。那么，什么是出生缺陷？有哪些预防措施？今天小编就为准爸妈们答疑解惑。
什么是出生缺陷
出生缺陷 是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
哪些因素会导致出生缺陷
--近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加
--高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高
--孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）
--孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷
--孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率
--孕妇使用某些药物可能致畸
--孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率
--孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）
如何预防出生缺陷
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
出生缺陷“三级预防”了解一下
目前，我们扬州地区采取的“三级预防”措施包括：
一级预防 开展预防性咨询指导、孕前的保健和遗传风险评估。比如进行婚前检查、指导优生优育、孕前孕期保健等，预防因父母疾病造成的先天残疾和围产期的失误造成的病残。
二级预防 在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。如利用影像学技术开展的胎儿早中孕初筛、胎儿系统性超声、胎儿超声心动图等；利用母血清学筛查技术做孕早、中期血生化指标的检测；利用遗传学产前诊断技术进行胎儿细胞染色体核型分析等；这些检查可以及早发现宝宝在宫内的发育情况，减少缺陷儿的出生。
三级预防 在胎儿娩出后，采取措施预防缺陷儿发病。开展新生儿早期筛查，可以查出多种先天性致残性疾病。比如新生儿足跟血检，可以筛查出苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等29种代谢遗传性疾病；新生儿听力筛查，可以较早筛查出听力疾患的患儿等；耳聋基因检测，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查的检出率。对新生儿早期进行筛查、诊断、及干预治疗，避免或减轻致残，将残疾消灭于未发阶段。
下面，重点来啦！！！
为进一步做好出生缺陷救助工作，减轻患儿家庭负担，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国29个省份开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。扬州市医学遗传中心2017年被确定为中国出生缺陷干预救助基地，也是项目实施单位。
小编为你解读一下项目内容——
出生缺陷救助流程-申请材料的准备
PART 01
登陆“中国出生缺陷干预救助基金会”官网
PART 02
进入官网后，点击屏幕右侧的“下载专区”
PART 03
下载最新版本的“申请表”和“贫困证明”
PART 04
填写申请表和贫困证明
PART 05
申请表首页需要贴患儿近期照片，贫困证明填写完毕后需要到居委会/村委会加盖公章。
PART 06
准备户籍证明，只需要准备复印件，不需要提交原件，材料包括户口本复印件（患儿母亲户口本当页复印件+父亲户口本当页复印件+患儿户口本当页复印件）、身份证复印件（患儿母亲身份证正、反面复印件+患儿父亲身份证正、反面复印件）、患儿出生证明复印件。
PART 07
准备疾病诊断相关材料，鉴于疾病病种的不同，所需要的疾病材料略有不同，如有疑问请至当地新生儿筛查中心，咨询相关的工作人员。
温馨提示
每位患儿有两次救助机会，所以我们建议患儿家属在准备申请材料的时候，所有材料都“一式两份”，第一次救助款拿到后，第二次救助工作就能快速启动。
初审通过流程的填写
5家合作金融机构（见下图）中任选一家，办理银行卡或存折， 提供该银行卡/存折首页复印件。
户名可以是患儿名字或者申请材料中提及的患儿监护人名字。
不论旧版还是新版的回执单填写，基本要求不变，注意银行的选择及“银行分行支行”该栏目的填写。
扬州市出生缺陷补助项目
定点医疗机构
扬州市妇幼保健院
地址：扬州市国庆路395号医学遗传中心
咨询电话： 0514-87363725 13665231325
咨询QQ群：362470105
联系人：彭勃
申请表格下载
网址下载：（戳文末阅读原文进入）
http://www.csqx.org.cn/
申请表格领取地点：
扬州市妇幼保健院1号楼3楼；遗传咨询门诊（每周三）
综合：扬州市妇幼保健院、扬州大学附属医院