我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，相当于每天就有3333个，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
这意味着每年将有40万家庭可能被卷入终生痛苦的漩涡中。
调查显示，常见的5种出生缺陷和残疾依次是：
●先天性心脏病、
●多指（趾）、
●外耳其他畸形、
●马蹄内翻足、
●并指（趾）......
有些较大的出生缺陷会严重影响患儿的健康，甚至危及生命。
究竟是什么原因造成宝宝发生出生缺陷?又应该如何正确预防悲剧的发生呢?
1
遗传因素
父方或母方的异常基因遗传给子女，造成胎儿的先天性基因缺陷。
2
母体因素
母体营养缺乏或营养过剩都可以造成胎儿的发育异常。如：孕妇叶酸缺乏会造成胎儿中枢系统的发育畸形。
3
药物因素
在受孕后的18天到12周，母亲所用药物可能会造成胎儿畸形。如祛痘化妆品中的异维甲酸、抗癫痫药、血管紧张素转换酶抑制剂类降压药物如开普通等，都会对胎儿造成不良的影响。
4
物理化学生物的因素
受精卵形成过程中，各种物理化学或生物的原因均可能引起的基因突变或基因重组；物理的致畸因素有放射线、噪声、高热等。
9月12日是预防出生缺陷日。出生缺陷日益成为全世界突出的公共卫生问题和社会问题。
可是，出生缺陷是可预防的！
世界卫生组织提出了三级预防策略；想要宝宝的家庭都应遵照科学的指导，孕前进行咨询和检查，定期进行产前诊断，产后尽早干预和治疗，就能有效的避免出生缺陷的悲剧发生！
预防出生缺陷的三道防线
省妇幼专家为大家详细介绍
你不可不知的防治措施都在这里
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省妇幼妇女保健科主任医师 易念华
由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。
因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，一定要加强婚检、孕前进行优生遗传咨询和致病微生物检查等，孕早期检查也要重视，尽早预防尤为重要。
婚前孕前的优生检查，男女双方都应重视，在双方都处于相对健康的状态下进行，让下一代健康的孕育和出生。
婚前检查参考项目：法定传染病，包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等；较重的精神病；生殖系统畸形；先天性遗传疾病；血常规及尿常规等。
孕前检查参考项目：血常规、尿常规、血型（ABO和Rh血型）、空腹血糖水平、肝功能、肾功能、HBgAg筛查、梅毒血清抗体筛查、HIV筛查、地中海贫血筛查，另有子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、75gOGTT、血脂检查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。
目前，我国孕期产检的孕周及次数为：妊娠6~13周+6，14~19周+6，20~24周，25~28周，29~32周，33~36周，37~41周（每周一次），共7~11次。
定期产检，不仅能最大程度的保障母婴安全，更能及时发现胎儿的出生缺陷情况。有高危因素的孕妈妈，还应在专业医生的指导下，酌情增加孕检次数。
当超声检查发现有可疑情况时，及时到具有产前诊断能力的医院进行咨询或进一步检查，有助于明确诊断，及时干预。
同时，孕妈妈还需要注意避免接触有害因素，注意补充叶酸，适当控制体重。孕期生病了要尽早就医，在医生指导下用药和治疗。
产前检查时间表
超过正常月经周期7天——首次检查
怀孕11-13周+6天——NT检查、建档
怀孕16-20周——唐氏筛查、血液检查
怀孕16-24周——无创DNA（根据需要）
怀孕19-23周——羊水穿刺（根据需要）
怀孕20-24周——大排畸检查
怀孕24-28周——OGTT检查
怀孕28-32周——小排畸
怀孕28-40周——常规产检
省妇幼优生遗传科 主任医师 宋婕萍
给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
早筛查、早发现，才能尽早治疗。
新生儿疾病筛查是宝宝出生后，对出生缺陷情况的有效筛查手段和重要方式。
新生儿疾病筛查能尽早发现有出生缺陷的儿童，进而尽早的干预和治疗，将出生缺陷对孩子的影响降到最低。
新生儿疾病筛查：通过检测宝宝血液中的苯丙氨酸、促甲状腺素、17α羟孕酮 、葡萄糖6磷酸脱氢酶4项来确认宝宝是否存在异常。
目前通过串联质谱技术，新生儿疾病筛查可进行44项代谢病的检查，有条件的家庭可自行选择。
听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童(言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通障碍、心理、经济负担)，而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。
目前我国的新生儿听力筛查技术已经可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断。
如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流社会。
听力筛查：正常新生儿应在出生后2-7天进行听力筛查的初筛，病理性新生儿科在病情稳定后、出院前进行；若初筛“未通过”，或初筛“可疑”者，在42天内接受听力复筛。
另外，即使初筛“通过”，但具有听力障碍高危因素的新生儿及婴幼儿，也应接受定期的听力学监测，以便及时发现迟发性或进行性的听力障碍。
来源：湖北省妇幼保健院
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