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垫江县人民医院产科——垫江县危重孕产妇转诊救治中心、产科急救中心、全国巾帼文明示范岗、国家危重症孕产妇监测单位、重庆市重点专科、重庆市优质护理服务先进病房、国家级住院医师规范化培训基地。
2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，根据相关调研发现，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。
出生缺陷，几乎是每一个准父母的梦魇。然而，什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么预防？怎么能早期发现？准爸妈们却了解得很少很少。在出生缺陷发生例数逐年上升的同时，人们知晓孕前保健科学知识的程度还不高。今天，我们就一起来了解一下吧！
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”通俗来讲就是“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
引起出生缺陷的原因？
01
母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。
02
环境因素的影响，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物。
03
遗传因素，主要是家族中有遗传病史。
哪些是出生缺陷高危人群？
1、准妈妈如果晚育超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等；
2、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高；
3、妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的；
4、孕早期有乱服药史；
5、孕早期部分微量元素缺乏；
怎么预防出生缺陷？
怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险；
怀孕以后进行的，就是孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查，包括先天愚型等染色体异常的血清学筛查、B超大畸形筛查等；
严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质，及早发现和治疗糖尿病等；
分娩后针对宝宝的筛查，采集宝宝的足跟血。目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、南方还有蚕豆病等疾病的筛查诊断。
孕育一个健康、聪明的宝宝是每位准妈妈的甜蜜愿望，然而这个愿望并非一帆风顺，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益严重，已经成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一，由于出生缺陷而遭遗弃成为弃婴的例子时有耳闻。缺陷儿的出生无论是给孩子、家庭、还是社会都带来很大的影响，因此，做好出生缺陷预防对家庭和社会来说非常重要。
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