9月12日是预防出生缺陷日，今年的宣传主题是“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。让我们一起，从备孕开始学学如何预防出生缺陷，孕育健康宝宝吧。
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然而我国却是世界上出生缺陷高发的国家之一，每年出生缺陷儿童数量高达90万例，大约每35秒就会诞生一个缺陷儿，这些冰冷数字背后，是一个个不幸的生命和家庭及一颗颗无助绝望的心。
造成出生缺陷常见原因：
1、遗传因素：通过带有异常基因的父亲或母亲遗传而来，或者由于精子或卵子发生异常而导致。
2、环境因素：环境因素包含的方面比较多，比如常年处在高温、高热、放射性环境等物理因素；药物、农药、化肥等化学因素；抽烟、酗酒、吸毒等不良生活习惯等都会间接影响胎儿发育。
据美国出生缺陷研究和预防中心研究发现：10%的出生缺陷归因于环境因素；20%的出生缺陷归因于遗传因素；70%的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用或其他因素导致。
虽然大部分出生缺陷的病因还不是十分明了，但部分出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。其中，孕前检查是预防新生儿出生缺陷的重要措施，也是最有力保障。通过孕前检查，可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗，从而有效预防出生缺陷。孕期保健也是预防出生缺陷的重要一环，如孕前1-3个月至妊娠1-3个月补充叶酸可以降低神经管畸形的发生，在孕前、孕期加强营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免有毒有害接触和环境致畸等。
随着现代医学水平的发展和产检诊断技术的提高，越来越多的缺陷儿能够在孕期被发现。产科专家表示，90%左右的出生缺陷都能够在产前检查中诊断出来，主要取决于产前诊断的时间和方法，因此，孕妈妈一定要按时、规律地进行孕期检查，这样才能早期发现疾病，并及时进行干预。
现在诊断先天畸形主要有以下几种办法：一是形态学筛查，如超声、核磁共振等，主要检查胎儿结构方面的问题，如胎儿的器官缺损；第二种是实验室检查，如唐氏综合征筛查（唐氏综合征是染色体疾病，需要通过更先进的检查方法进行诊断，目前检查方法主要有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺）；还有的畸形如基因代谢病等，对产检诊断技术就要求则更高。
孕期发现胎儿有缺陷，很多孕妈妈的第一反应是：“怎么办？孩子要流掉还是留下？”其实，当发现胎儿有缺陷时，孕妈妈要做的第一件事不是纠结孩子要流掉还是留下，而应该是做进一步检查，找到引起胎儿出生缺陷的根源。因为不同的畸形处理方式是不同的，有的缺陷出生后可以治疗，比如单纯的唇腭裂或室间隔缺损等；但如果是染色体疾病如唐氏综合征，出生后无法治疗。因此，一旦发现胎儿畸形，一定要做进一步的检查，比如染色体检查、病毒检查、代谢病检查等，找到致畸的原因，才能判定孩子到底是要还是不要，下一胎才能更好的预防，让自己生一个健康的宝宝。
随着二胎政策的开放，高龄产妇的增多，新生儿缺陷发病率呈增高趋势。我院妇产科门诊常年有高年资医师坐诊，定期参加各种优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断、出生缺陷诊断和治疗方面的培训，大力普及出生缺陷防治知识，倡导广大妇女适龄生育，指导科学备孕，结合威海市政府财政补助项目的开启，即：夫妻双方任何一方为威海市本地户口均享受免费领取叶酸、孕妇耳聋基因免费筛查、免费产前筛查，大于35岁孕妇免费产前诊断，新生儿出生后免费遗传代谢病筛查，做到新生儿出生缺陷早知晓、早预防、早发现、早处理。减少先天残疾的发生，提高出生人口素质和儿童健康水平。
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