据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。针对23种常见出生缺陷疾病开展的围产期发生率监测数据显示，近十年来，我国前10位出生缺陷病种主要是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、马蹄内翻等结构畸形。近日，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会在北京共同举办2018年预防出生缺陷日现场主题宣传活动，主题为“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。
据了解，在贫困成因中，因病致贫返贫一直处于首位，其比例目前高达44%。每10个建档立卡因病致贫返贫的农村贫困人口中就有1个罹患出生缺陷疾病，出生缺陷已经成为健康扶贫最难啃的“硬骨头”。
据介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。国家卫生健康委副主任曾益新表示，国家卫生健康委、国务院各相关部门、社会组织和社会各界对出生缺陷防治高度重视。妇幼健康系统积极对接健康扶贫、精准扶贫决策部署，以实施贫困地区孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、“两癌”筛查、地中海贫血防控、儿童营养改善和新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目为抓手，扎实推进妇幼健康扶贫攻坚。1100多万名计划怀孕夫妇享受免费孕前优生检查，600多万名儿童从新生儿疾病筛查项目中受益。坚持综合防治策略，以农村贫困人口和重大出生缺陷疾病为重点，接续出台新农合大病保障、大病救助和专项救治等惠民政策。同时，联合中国出生缺陷干预救助基金会，持续开展出生缺陷防治宣传教育公益活动，针对6大类72种结构畸形和多种遗传代谢病开展贫困患儿医疗救助，推动三级防治措施落实，助力妇幼健康扶贫，成效明显。
目前，部分重大结构畸形发生率呈下降趋势，全国神经管缺陷发生率由2006年的8.18/万下降至2016年的2.01/万，下降幅度达75.4%；地中海贫血在部分高发省份得到有效控制，广东、广西等地贫高发省份胎儿水肿综合征（重型α地贫）发生率由2006年的21.7/万、44.7/万分别下降至2016年的4.8/万和4.7/万，降幅分别达78%和89%；遗传代谢病和结构畸形患儿的治疗率及救助比例不断提高，2016年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿1岁以内治疗率分别达到97%和99.6%，2.3万名先心病患者获得专项救治，9300多名患儿接受医疗救助，拨付救助金超过1亿元。贫困地区出生人口素质和妇幼健康水平不断提高，为如期实现脱贫攻坚目标打下坚实基础。
曾益新要求，加强出生缺陷综合防治，实施妇幼健康扶贫攻坚，一是坚持预防为主，加强优生宣传教育，推进贫困地区孕前优生检查和增补叶酸预防神经管缺陷项目，让群众孕得优。二是聚焦重点疾病，推动产前筛查和产前诊断，优先将贫困人口纳入免费筛查诊断范围，让孕妇生得好。三是强化早诊早治，将新生儿疾病筛查扩展至所有贫困县，实施健康促进攻坚行动，让儿童少生病。四是提高保障水平，深入实施出生缺陷救助项目，将8种因病致贫返贫出生缺陷疾病优先纳入大病保障和大病专项救治范围，让患儿看得起病。五是加强能力建设，全面实施出生缺陷防治人才培训项目，2400名培训名额优先向贫困地区倾斜，让患儿看得好病。
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