在一般人的印象中，骨头都是白色，但是，近期我院骨伤科学科带头人田敏主任在开展全髋关节置换手术时却发现一例患者股骨头为黑色。
这么奇怪的现象，到底是咋么回事？☟
患者张大爷今年64岁，据他介绍，在自己37岁时便突然出现腰部疼痛不适症状。在市区某医院查腰椎CT诊断为腰椎间盘突出症、强直性脊柱炎，30年间腰部、髋部疼痛反复发作，多方治疗效果均不佳。今年6月份的时候，张大爷左髋关节疼痛加重，不能活动，听说市中医院新引进专家田敏主任在骨关节方面颇有盛名，曾医治好了许多疑难复杂病人，有着良好的口碑，于是满怀期望找到了田主任。
田主任为患者实施手术
田敏主任认真研究了张大爷的各项检查资料，发现其左侧髋关节磨损严重，关节间隙消失，处于俗话所说的“骨头磨骨头”状态，需进行全髋关节置换方能减轻疼痛、恢复行走功能。
出于医者仁心，也出于对自身过硬技术的信心，田敏主任决定亲自为老张进行全髋置换手术。经过1小时15分钟，张大爷顺利完成左侧人工全髋关节置换术手术。
术后第三天，张大爷便可以下床锻炼。
虽然张大爷恢复良好，但是，田敏主任却在手术中发现一个奇怪的现象，张大爷的股骨头竟然是黑色的。
多年的临床经验
让田主任觉得这个情况并不简单！
张大爷得了罕见的——
褐黄性关节病！
田敏主任细致地询问了病史，发现“患者从小就有小便颜色发黑、姊妹中有类似情况、父母近亲结婚”等情况。结合临床表现及影像资料，田主任最终确诊张大爷患的是一种非常罕见的遗传病——褐黄病。
一个黑色的股骨头后面居然隐藏着一个家族的秘密。通过田敏主任的求真、务实、细致的行医态度，老张得以确诊并接受正规治疗。同时老张家族中其他成员也得到确诊，避免了就诊走弯路并得到及时治疗。
到底什么是褐黄病？！
褐黄病是一种常染色体隐性遗传病，发病率为每百万人口中不足3～5例。褐黄病是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内，使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面。尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性，而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处，鼻梁和面颊部可呈褐色。
本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同，褐黄病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂及手、足小关节很少受累。后期关节活动受限常需关节置换手术。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。褐黄病属于罕见病，国内外只有零星相关文献报道，而褐黄病家族更是极为罕见。
目前虽还没有彻底治疗褐黄病的方法，但医生建议患者日常在饮食中要控制酪氨酸摄入，遵医嘱口服维生素C和尼替西农，以改善尿黑酸代谢。至疾病晚期，患者往往需要接受关节置换术来改善受累关节功能。
关注我们
公众号ID：ycszyy1955
盐城市中医院微信平台
做您健康的贴身管家