12月7日，济南市罕见病诊治中心在济南市妇幼保健院举行揭牌仪式，成为省内首家罕见病诊治中心。市卫计委党委书记、主任马效恩，市爱卫办主任马红薇，市医改办主任成昌慧，市妇幼保健院主要负责同志等出席揭牌仪式。
揭牌仪式
济南市儿童罕见病诊治中心成立后，将建立儿童罕见病信息系统，从流行病学角度摸清济南市儿童罕见病的发病情况，收集罕见病临床以及流行病学资料，为公共卫生政策的制定以及罕见病防治提供资料；组建罕见病防控专家组，集中优势稀缺的医疗资源，通过信息平台、远程会诊等多种方式，更精准的为罕见病患者服务；在现有的妇幼保健体系支撑下，建立基因诊断，酶学检测方法等罕见病诊断特殊检查平台，提高罕见病的筛查诊断效率；促进罕见病治疗药品的研发，治疗手段的探索，促进罕见病患儿治疗康复手段的完善。
为孩子们发礼物
市妇幼保健院作为全市新生儿疾病筛查中心、全市新生儿听力筛查诊治中心、山东省及全市儿童智力残疾、听力语言残疾康复基地，始终致力于儿童罕见病的早期筛查与诊治康复工作。通过引进串联质谱筛查、联合重症免疫缺陷筛查、溶酶体疾病筛查等国内领先技术，济南市妇幼保健院建立了覆盖山东全省乃至河南、河北、黑龙江等周边省份的遗传代谢病诊治中心，截止目前，已筛查新生儿146万例，筛查确诊各种遗传代谢病1188例，其中罕见病占大多数。通过早筛查、早诊断、早康复，避免了患儿疾病性伤残的出现。
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编辑：姜菲菲
审稿：刘芳
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济南卫生计生
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来源：济南市妇幼保健院