来源：中国健康网 整理：飞易达医药
国家卫生健康委近日印发《全国出生缺陷综合防治方案》，明确到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
国家卫生健康委妇幼健康司相关负责人指出，目前已知的出生缺陷超过8000种。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，已成为严重的公共卫生问题。虽然当前我国出生缺陷防治工作取得积极成效，但从整体来看仍面临诸多困难。
《方案》要求，落实出生缺陷综合防治措施。一是广泛开展一级预防，大力普及防治知识，针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查、增补叶酸和孕期保健等服务。二是规范开展二级预防，广泛开展产前筛查，规范应用高通量基因测序等新技术，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。三是深入开展三级预防，全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率，聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点。四是加强监督管理，完善有关工作规范和指南、加强机构和人员管理，强化服务质量控制与评价，规范防治服务。
《方案》强调，加强服务网络支撑，强化基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育中的网底作用。加强人才队伍支撑，推动在毕业后医学教育中加强与出生缺陷防治有关的知识与内容培训。加强经费投入支撑，积极争取出生缺陷防治网络建设、人才培训、专科建设、防治项目等方面的经费投入。
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