考点速记 | 21-三体综合征，你了解吗？

李女士而立之年时有了自己的第一个宝宝，但宝宝出生后医护人员发现宝宝呈特殊面容，宝宝表情呆滞，眼距与正常新生儿相比明显较宽，眼外眦上斜，经专项检查后，确诊宝宝是21-三体综合征。今天中公卫生人才网带大家了解一下21-三体综合征的临床表现和护理方法。

对21-三体综合征的临床表现和护理方法进行的整理如下：

概述与病因：唐氏综合症又称21-三体综合症,属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1/(600～100)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

临床表现：

1.患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，头小而园。颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

2.生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

3.皮纹特点：手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟，抽象思维能力受损最大。

5.伴发畸形：患儿常伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

检查诊断：

1.染色体核型分析：外周血淋巴细胞或羊水细胞染色体核型检查可以发现本病患者第21号染色体比正常人多一条，即细胞染色体总数为47条。常见核型有：①标准型：47，XX(或XY)，+21。②易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)，③嵌合体型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。

2.分子细胞遗传学检查：用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行荧光原位杂交(FISH技术)，在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

护理措施：

1.日常护理:让孩子注意休息、注意防寒保暖、多喝热水、合理饮食、规律作息、畅情致放松心情、勤锻炼、提高免疫力、远离嘈杂环境及烟酒刺激、保持良好心态。

2.饮食护理：小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡，味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等，可以供给多种维生素和无机盐，有利于机体代谢功能的修复。

疾病预防：

1.遗传咨询加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

2.避免危险因素：为了降低出生缺陷的发生率，孕妇尽量避免下述有害因素的影响。

(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

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