孕期检查知多少？

产前检查与孕期保健是降低孕产妇死亡率和出生缺陷率的重要措施，通过对孕妇及胎儿的孕期监护，能够及早发现并治疗妊娠期并发症，及时发现胎儿异常，保障母婴安全。

胎儿染色体异常的检查

是孕期非常重要的检查

但也是让准妈妈最纠结的

因为可供选择的太多

那么应该怎样选择呢？

 下面，让小编来帮你分析分析

早孕期非整倍体母体血清学筛查（10—13+6周）

中孕期非整倍体母体血清筛查（15—20周）

NIPT:是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

优点：

1、仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。

2、检测的孕周范围较大：12-24周。

3、预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。

局限：

1、仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。

2、对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

3、价格一般在1500-1600元，是唐氏筛查的10倍，作为一种筛查的手段，价格相对昂贵。

4、虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。

适应证：

产前筛查临界高风险孕妇；珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；30-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断；健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；双胞胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。

定义:通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。

优点：

1、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

2、目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

局限：

1、一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%。

2、细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功。3、染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

羊穿适应证：

母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年，有人主张将ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征。

看了这么多，亲爱的你还在纠结吗？

如果还有困惑，不要紧

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