娃、天使宝贝、月亮孩子、熊猫宝宝……这些听起来很美妙的词语背后，却带着常人无法想象的伤痛，他们对应的是一种种罕见病。
罕见病有一定再发率。对于同一个家庭来说，若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿，造成极大的家庭和社会负担。所以普及携带者筛查、孕检和新生儿筛查，做好罕见病的“三级预防”很重要。
2月28日是“国际罕见病日”,赣州市妇幼保健院积极响应“连接健康和社会关怀”的罕见病日口号，组织产前诊断科、优生遗传科等多科室多学科专家，面向社会，展开联合义诊。
义诊地点：赣州市妇幼保健院门诊五楼宣教室
咨询对象：
①生育过罕见病患儿的家庭；
②有生育需求的罕见病患者；
③有过“胎儿畸形”、“死胎”、“新生儿死亡”、“反复流产或移植失败”的家庭。
“瓷娃娃”、“小胖威利综合征”、“粘宝宝”、“铜娃娃”、“蝴蝶宝宝”、“快乐天使”……这些名称可能听起来很陌生。其实，这些是一大类发病率极低、非常少见的疾病。根据中华医学会遗传学分会提出的定义，患病率低于1/500,000或新生儿发病率低于1/10,000的疾病为罕见病。
罕见病可以涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等多个专科，80%的罕见病都是基因缺陷造成的，仅有1%左右的罕见病能有效干预或治疗。也就是说多数罕见病处于“缺医少药”的状况，给家庭及个人带来巨大的痛苦。
虽然患病率低，但是罕见病种类繁多。国际确认的罕见病接近7,000种，约占人类疾病的10%。据保守估计，我国罕见病患者超过1,000万。可以说，罕见病就在我们身边。
罕见病你可能没有听说过，但是你一定听说过、见过，甚至经历过“早孕期流产”、“胎儿畸形”、“死胎”、“婴幼儿死亡”和“先天残疾”，造成这些不良的妊娠结局的主要原因是出生缺陷。而罕见病则是造成出生缺陷的重要病因之一。我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
防治罕见病，一级预防（孕前筛查/诊断）和二级预防（产前筛查/诊断），避免严重罕见病患儿的出生，是目前最有效的预防手段。
国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”；其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在让更多的人了解“罕见病”、预防罕见病以及关爱罕见病群体。
赣州市妇幼保健院产前诊断中心是我市唯一一家产前诊断中心。中心开展了产前筛查、产前无创基因检测及产前宫内诊断（细胞学、分子学、单基因疾病），具有国内先进的产前筛查和诊断技术。2014年成为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位。对胎儿染色体非整倍体的检出率达到99.9%；同时开展介入性产前宫内诊断技术，进行孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体疾病、单基因疾病以及微缺失、微重复综合征的诊断；开展串联质谱新生儿疾病筛查等。
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