1.苯丙酮尿症是属于
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
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【答案】 C
【解析】 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。
2.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A、46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B、46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C、46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
D、46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
E、46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
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【答案】 B
【解析】 （一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。（二）易位型约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）-14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，＋t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
3.唯一能通过胎盘进入胎儿体内的免疫球蛋白是
A、IgA
B、IgG
C、IgM
D、IgD
E、IgE
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【答案】 B
【解析】 IgG：能通过胎盘，脐血中IgG高于母体水平，早产儿、小于胎龄儿和过期胎儿的IgG 水平低于母体。
4.易并发维生素A缺乏症的出疹性疾病是
A、幼儿急疹
B、麻疹
C、川崎病
D、风疹
E、咽结合膜热
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【答案】 B
【解析】 由于麻疹病程中持续高热，食欲不振或护理不当，可致营养不良和维生素缺乏。由于维生素A缺乏，可引起眼干燥症，重者出现视力障碍，甚至角膜穿孔、失明。
5.关于结核性脑膜炎脑膜病变改变不正确是
A、软脑膜充血、渗出并形成许多结核结节
B、炎症易在蛛网膜上腔聚集
C、颅骨或中耳与乳突结核病灶直接蔓延侵犯脑膜
D、渗出物可见上皮样细胞、朗格汉斯细胞
E、蛛网膜下腔大量积聚渗出物
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【答案】 B
【解析】 结核菌使软脑膜弥漫充血、水肿、炎性渗出，并形成许多结核结节。蛛网膜下腔大量炎性渗出物积聚，因为重力、脑底池腔大、脑底血管肾周围的毛细血管吸附作用等，是炎症渗出物易在脑底诸池聚集。渗出物中可见上皮样细胞、朗汉斯细胞及干酪坏死。
6.低渗性脱水血清钠小于
A、130mmol/L
B、140mmol/L
C、150mmol/L
D、120mmol/L
E、125mmol/L
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【答案】 A
【解析】
脱水性质
血浆渗透压（mmol/L）
血钠浓度（mmol/L）
等渗性
280～310
130～150
低渗性
＜280
＜130
高渗性
＞310
＞150
7.不能测血钠时补液种类应选择
A、1/5张含钠液
B、2/3张含钠液
C、1/2张含钠液
D、1/3张含钠液
E、1/4张含钠液
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【答案】 C
【解析】 等渗--1/2张含钠液（2：3：1）低渗--2/3张含钠液（4：3：2）高渗--1/3张含钠液（2：6：1）临床上如果判断脱水性质有困难，可按等渗脱水补给。脱水一旦纠正、电解质正常后不必将原计划张力的液体全部输完，应当及时修正补液方案。
8.小儿腹泻应用2：1等张含钠液的适应证是
A、重度或中度脱水有明显周围循环障碍者
B、中度脱水无循环衰竭者
C、补充继续损失量
D、补充生理需要量
E、高渗性脱水
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【答案】 A
【解析】 重度脱水伴循环障碍者，用2：1等张含钠液20ml/kg，30～60分内静脉推注或快速滴注。注意总量不能超过300ml。主要目的是迅速改善有效循环以及肾功能。
9.1个月男婴，生后3周出现溢乳，继后喷射性呕吐，吐出物为带凝块奶汁，不含胆汁。体检：可见胃蠕动波，右季肋下触到橄榄大小肿块，可以移动。最可能的诊断为
A、胃扭转
B、幽门痉挛
C、先天性肥厚性幽门狭窄
D、贲门失弛缓症
E、胃食管反流
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【答案】 C
【解析】 先天性肥厚性幽门狭窄典型的症状为频繁呕吐，呕吐物中不含胆汁。患儿有胃蠕动波，右下季肋触及橄榄样肿块，可移动，这些都是先天性肥厚性幽门狭窄的表现。
10.小儿肺炎引起脓胸最常见的病原菌是
A、肠球菌
B、肺炎链球菌
C、溶血性链球菌
D、流感嗜血杆菌
E、金黄色葡萄球菌
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【答案】 E
【解析】 金黄色葡萄球菌肺炎特点小儿肺炎病原菌为金黄色葡萄球菌时，细菌致病力强，能产生多种毒素与酶。因此金黄色葡萄球菌肺炎易引起脓胸。