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孩子是家庭的希望，孩子是祖国的未来！孩子的健康，是承载所有美好愿望的基础。今年4月1日，江西赣州从降低全市新生儿出生缺陷入手，启动了免费基因检测健康筛查工程，提高出生人口素质，推进健康赣州建设。截至7月底，地贫基因检测18839例，检出126对准夫妻为同型地贫基因携带；耳聋基因检测23698例，检出1009例耳聋基因携带者，分别检出药物性耳聋基因携带新生儿75例、遗传性耳聋高风险新生儿9例。
2019年3月4日，赣州市人民政府办公室印发了《赣州市免费基因检测健康筛查民生工程实施方案(2019-2020年)》，遵循政府主导、部门合作、社会参与的原则，把出生缺陷防治纳入全市民生工程，将疾病预防关口前移，市、县两级财政将投入3000余万元资金，免费为赣州市户籍且有生育意愿的婚检对象提供地中海贫血检测、父母一方具有赣州市户籍且符合项目检测要求的新生儿提供耳聋基因检测等公共卫生服务，打造“健康教育+基因筛查+精准干预”为一体的工作格局，有效降低出生缺陷和致残率，提高全市出生人口素质。
1个未治愈重症地贫患儿需终生输血、吃药，开销大
赣南是地中海贫血疾病次高发地区，人群地中海贫血基因携带率达到了13%左右。如果夫妇两人均携带地贫基因，所生孩子有1/4的概率是重型地贫患者。目前，赣州市有200多名重症地贫患者常年靠输血维持生命。
“按照目前的条件测算，一个患有重度地中海贫血的孩子需要终生输血、服药，预计需要花费约100万元人民币，对普通家庭来说是一件非常沉重的负担。”赣州市卫生健康委副调研员方惠清告诉记者。
重视检查和地贫筛查，可以杜绝重症地贫患儿出生
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病。目前国内外对于地贫在治疗上无明显突破，至今尚未找到治疗地贫的有效药物，只能以输血的方式治疗。骨髓移植虽然能根治地贫，但受髓源、配型以及经济条件等因素的影响，很难普及。众多地贫患儿的出生，都是由于父母不知道自己是地贫基因携带者造成的。
近日，在赣州市妇幼保健院，记者见到一对同型地贫基因携带的夫妻，妻子已检查出怀孕，特地来到医院咨询。赣州市妇幼保健院优生遗传实验科副主任医师李凡接诊后，仔细地将遗传风险和注意事项告知这对夫妻，并让他们放宽心，只要做好产前诊断，就能有效阻断重型地贫儿的出生。目前，主动做好地贫筛查，重视婚检、孕检、产检，是当前最有效杜绝重症地贫患儿出生的办法之一。
目前，赣州市已将检测出的126对同型地贫基因携带夫妇，已纳入到随访管理系统中，他们将在赣州市妇幼保健院接受遗传咨询，告知中、重型地贫的遗传概率和风险，知晓产前诊断的重要性。提醒他们如果通过产前诊断，孕婴被诊断出是重型地贫患儿，可选择“及时终止妊娠”，避免这一问题发生。
聋哑儿童早发现早治疗，还“他”一个说话的权力
“有的家长可能不小心给了孩子一个巴掌，小孩突然就失聪了，听不见了，这时候家长会以为是自己的冲动导致小孩失聪，实际上是因为孩子携带耳聋基因造成的。”方惠清用案例详细讲述了给新生儿做耳聋基因检测的必要性。
以前进行耳聋的听力检查基本用物理方式，如果是因为药物性耳聋易感基因携带者、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋等情况，物理方式是无法检测出来的。如今，在新生儿听力筛查基础上，进行耳聋基因筛查，提高耳聋患儿的检出率，实现早诊断与早干预，大大降低减少耳聋残疾和语言残疾的发生。
新生儿出生后对足跟血的采集进行耳聋基因的检测，如果检测结果出现异常，由筛查机构协助赣州市妇幼保健院通知新生儿父母，告知相关情况，做到早发现早诊断早治疗、引导发声，新生儿便依然有说话的机会。
文/饶兰云、廖茂铮、记者潘萍
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