他们是最专业的“修补匠”，带着“瓷娃娃”共渡难关……

    近日，我院骨关节外科（骨科三区）收治了两名特殊的小女孩，这两名小女孩看起来与常人无异，仔细端详后发现，她们都有着漂亮的蓝眼睛，也有着相似的经历——因为简单的碰撞与摔倒导致反复、多次的骨折，最终肢体畸形。经过详细询问病史以及查体后才发现，原来她们患有一种罕见疾病——脆骨病，也就是老百姓常说的“瓷娃娃”。

脆骨病，也就是老百姓常说的“瓷娃娃”

    脆骨病（osteogenesis imperfecta），是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称成骨不全（Fragililis ossium）、原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征等，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，为常染色体遗传病。

    脆骨病的发生率在出生时为21.8/10万，在人群中的发病率约为16/100万，如包括受累亲属则为34/100万。但部分患者由于症状较轻而易被忽视，故其确切发病率很难统计。没有明显的种族关系，女性较多。因其极低的发病率，2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，将成骨不全症（脆骨病）收录其中。

脆骨病造成的严重畸形

    脆骨病的治疗一直困扰着国内小儿骨科临床医生，儿童正处于生长发育的重要阶段，如采取不恰当的治疗，会影响孩子的生长发育，由于病情的特殊，该科在劳晨登主任医师的组织下，经过全科讨论以及缜密的手术计划制定后，决定为这两名患儿采用可延长髓内钉技术治疗。

此图可见患者术前肢体畸形情况

    可延长髓内钉技术与既往普通钢板内固定手术相比，优势在于髓内钉两头螺纹分别固定于远离骺板的股骨近远端两侧，克服了交锁髓内钉的缺陷，可随着儿童的骨骼生长而滑动延长，对骨骼提供全长保护，能预防或稳定骨折，纠正伴随生长的畸形长骨，同时不伤及骺板与关节面，无需二次手术取出。

可延长髓内钉技术示意图

    在劳晨登主任医师精湛的手术技术以及手术室团队围术期的保障护航下，2名脆骨病孩子顺利实行了可延长髓内钉矫形手术，据悉，这是可延长髓内钉引入我国至今，广西区内第二、第三例，也是广西市级医院首次采用该技术治疗的病例，这项技术的成功开展，标志着我院在小儿骨科疾病的治疗上又迈出了重要的一步！

术后患者畸形得到矫正

    南宁市第一人民医院骨关节外科病区编制床位36张，年住院病人1000多人次，年手术量800多台，医疗护理团队经验丰富，医疗设备先进。以四肢骨关节疾病的诊疗为主要临床任务，以人工关节置换技术、运动损伤关节镜微创技术、骨肿瘤保肢技术、关节畸形矫形术等为主攻研究方向。人工髋、膝关节置换术及关节镜技术与运动医学学科建设被列为南宁市重点专业技术发展项目，四肢骨与软组织肿瘤保肢技术获南宁市科学技术与研究课题立项。

    多年来，科室承担广西医科大学理论教学授课和外国留学生实习带教任务，每年举办住院医师培训班，推行住院医师规范化培训。荣获广西青年文明号、南宁市先进集体、南宁市党员先锋示范岗等荣誉称号，连续多年被评为医院先进科室。

我院骨关节外科多次举行义诊活动服务人民群众

骨关节外科病区主要开展以下技术：

  1. 人工髋、膝关节置换术

  2. 关节镜下膝关节半月板损伤修复术、交叉韧带损伤重建术

  3. 四肢骨与软组织肿瘤保肢术

  4. 股骨头坏死经皮微创病灶清除加植骨术

  5. 慢性骨髓炎、骨结核病灶清除术

  6. 四肢骨与关节畸形矫形术

  7. 肢体短缩骨延长术

科室地址：南宁市第一人民医院一号楼14楼

科室电话：0771-3919625