中国预防出生缺陷日每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是:出生缺陷早预防，健康中国我行动！ 孩子呱呱落地，父母欣喜不已。新生儿疾病筛查作为三级防控中的最后防线，不可有丝毫懈怠。今天带给大家的是出生缺陷的最后一道防线——三级预防。三级预防是在宝宝出生后进行的，通过新生儿疾病筛查，早期发现应治疗的新生儿疾病和异常，采取及时有效的诊断、治疗和康复，提高患儿的生活质量，减少或防止病残，促进健康。目前，扬州市妇幼保健院开展的筛查主要有新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、眼病筛查、先天性心脏病筛查、髋关节发育B超筛查等。 新生儿遗传代谢病筛查遗传代谢病大多为单基因病，属于隐性遗传。这类疾病的早期症状往往不明显，易被忽视，确诊后可以进行有效的治疗，因此早发现、早治疗显得尤为重要。宝宝出生72小时且充分哺乳至少6次以上后，采集足跟血制成干血滤纸片，通过应用串联质谱技术平台，可筛查出苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症CH等29种疾病，包括氨基酸代谢病，有机酸代谢病，脂肪酸氧化代谢病。 新生儿听力筛查正常出生的新生儿通常在出生48个小时之后接受初次新生儿听力筛查，新生儿初次听力筛查未通过，要在出生后1个月左右接受听力复筛。新生儿复筛仍未通过，要在3个月内进行诊断性检查。确诊为听力损伤的，应及时进行相应的医学干预和康复。（来源：中国妇幼保健协会）传统的听力筛查方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋，新生儿耳聋基因筛查，通过采集新生儿外周血进行DNA检测，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。耳聋基因筛查未通过，并不表示宝宝听力一定有异常，但对宝宝今后的生活有指导意义，如药物性耳聋基因携带者。（来源：中国妇幼保健协会）中国妇幼保健协会拍摄了一部以耳聋防控为主题的纪录片——《新聲》，将在9月12日正式上线。这是中国第一部关于耳聋的纪录片，用一个个鲜活的案例告诉我们：耳聋，可防可治；倾听世界，我们真的可以！（视频来源：中国妇幼保健协会）新生儿眼病筛查新生儿先天性和发育性眼疾是引起新生儿和早产儿致盲、弱视的主要原因，新生儿眼底病的有效治疗窗口期很短，早期治疗效果明显，一旦错过矫正和治疗的“关键期”和视觉发育的“敏感期”，晚期治疗非常困难。 我院引进了儿童广域数字化眼底成像系统（RetCam3），是全市首台应用于儿童眼底病变筛查的高端设备。使用RetCam3检查小儿眼底，有利于先天性眼病、早产儿视网膜病变和其他儿童眼底病的早期发现和精确诊断，是一种客观、敏感、安全、无创的眼底检查方法。新生儿先天性心脏病筛查先天性心脏病（congenitalheart disease, CHD）是胚胎期心脏和大血管发育异常所导致的先天性畸形。通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定双指标法，对出生6-72小时的新生儿进行先天性心脏病筛查。两项检查仅需要几分钟即可完成，对新生儿不会造成伤害，而且在宝宝出院之前完成，十分方便。新生儿髋关节发育B超筛查新生儿髋关节超声普查无辐射危害，操作简便，费用低廉，可以早期掌握新生儿髋关节发育状况，对新生儿髋关节做出评价。新生儿期是诊断和治疗髋关节发育不良的黄金时间。各位家长还应密切关注儿童生长发育状况，0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到医疗机构接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。 出生缺陷的预防比治疗更重要，要把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，才能最大限度防治出生缺陷。扬州市妇幼保健院作为扬州市唯一的三级甲等妇幼保健机构，不忘肩负的社会责任，一直在为降低我国出生缺陷率贡献一份力量。每个孩子都是降落在人间的天使，孩子的健康是父母一生永远的牵挂，愿孩子们都拥有健康的身体，开心快乐地成长！ 供稿：扬州市妇幼保健院