金牌医生 | 产前诊断，拦住“问题宝宝”的最后防线

一，羊膜腔穿刺术 

多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20毫升的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。

1) 唐氏综合征（21三体综合症）

又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂时21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。

2) 18三体综合征

多数由亲代生殖细胞减数分裂时不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。婴幼儿肌张力低下，其后亢进，外阴畸形（男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常）。

预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。

3) 特纳氏综合征

又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4) 宫内感染的检测

（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）

5) 羊水过多时的减压。 

二，无创DAN

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。