当唐氏筛查结果高危，被医生建议做羊水穿刺的时候，“羊水穿刺”便成了很多孕妈妈的噩梦。羊水穿刺究竟是什么？为什么要做羊水穿刺？羊水穿刺真的会造成流产吗？今天，扬州市妇幼保健院医学遗传中心副主任徐贵江就来为大家科普！ 徐贵江 副主任技师 江苏省优生质控专业委员会委员。从事产前诊断及生殖实验室工作十余年，擅长产前诊断技术及生殖实验室相关技术。什么是羊水穿刺羊水穿刺术又名羊膜腔穿刺术，是产前诊断的一种检查方法，是指在超声的定位指引下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。羊水穿刺可以检测什么羊水穿刺是目前公认的检测染色体异常患儿的金标准，是最终确诊染色体疾病的方法。当孕妇血液检查或超声检查显示胎儿有先天愚型或其他染色体疾病的可能时，必须通过羊水细胞染色体核型分析做出最后的明确诊断。什么时间做羊水穿刺羊水穿刺的适宜孕周为19-23周，此时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿可以在空间较大母体内漂浮，有利于准确穿刺，不易伤及胎儿。与此同时，这个时期的羊水活细胞较多，培养成功率较高。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。对于特殊情况，错过适宜孕周但又需要通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行其它诊断（如基因芯片）时，孕36周以前亦可以提供羊水穿刺。哪些人需要做羊水穿刺1.预产期年龄达到或者超过35周岁的孕妇；2.唐氏筛查或无创DNA筛查高风险孕妇；3.曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇；4.有染色体遗传病家族史者；5.夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者；6.胎儿有单基因遗传病高风险，比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者；7.影像学检查（超声或MRI）提示胎儿结构异常的孕妇；8.其他医学上认为需要进行产前诊断者。哪些人不能做羊水穿刺如果孕妇有先兆流产、或者有感染征兆、凝血功能不好、胎盘位置异常、羊水过少等情况，就不能再做羊水穿刺，可以选择做无创DNA。做羊水穿刺有无风险任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外。1、穿刺手术相对是安全的，但也存在流产的风险，流产发生率大约为1‰，这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关，也与穿刺医生和超声医生的经验有关。2、大约有不到1%的羊水标本由于细胞不能很好生长，而不能得出结果。此种情况需要再次羊膜腔穿刺或采用其他的检查方法。不做羊水穿刺有什么风险如果医生建议您做羊水穿刺，而您未做，就可能错过在产前发现染色体异常的机会，而生育有染色体异常的孩子，孩子多数表现为智力低下、生长发育异常等，遗憾的是，目前医学尚无治疗染色体病的方法，唯一的方法就是产前诊断后终止妊娠。如有家系遗传病的孕妇，不做羊水穿刺也存在生下有遗传病患儿的风险。报告结果正常，可以代表宝宝完全没有问题吗羊水染色体核型分析虽然是染色体异常诊断的金标准，但是其分辨率有限，只有片段大于10M的重复或缺失才可以被检测出来，对于染色体微小结构的异常以及超出检测范围的异常是无法排除的，也无法排除胎儿的结构畸形。因此，孕妈妈拿到染色体报告要结合定期的超声检查，从而排除较严重的结构畸形。如有超声异常的情况，我中心还有“染色体芯片”等分子学检测手段对抽取好的羊水标本进行进一步的检查。2018年扬州市妇幼保健院1000多例羊水穿刺共确诊出21-三体（唐氏儿）19例、18-三体2例、各种性染色体异常7例以及1例微重复微缺失综合症，总的检出效率达2.6%，这还不包括一些染色体平衡易位及染色体多态，染色体平衡易位虽然不影响出生后胎儿本身的生活质量，但他（她）的下一代染色体病的再发风险还需认真咨询。来源：扬州市妇幼保健院