10月7日，2019年诺贝尔生理学或医学奖获奖名单揭晓，William G. Kaelin教授、Peter J. Ratcliffe教授、以及Gregg L. Semenza教授摘得殊荣。
诺贝尔奖的评语指出，这三名科学家发现了对人类以及大多数动物的生存而言，至关重要的氧气感知通路。细胞内调控了一种叫做HIF-1（缺氧诱导因子-1）的蛋白质，而这种蛋白由HIF-1α与HIF-1β组合而成。
在富氧条件时，一种叫VHL的蛋白会识别缺氧诱导因子，使其降解；而在缺氧状态下，VHL就失去了标记HIF的能力，因此HIF能继续留在细胞内起作用，并持续调控包括VEGF（能促进血管生成）、EPO（促红细胞生成素）的诸多关键基因，促进血管和红细胞的生成。
此前，北京时间7月25日凌晨，全球顶尖医学期刊之一的《新英格兰医学杂志》（NEJM），刊出两篇由上海瑞金医院陈楠教授完成的，关于治疗肾性贫血的新型药品“罗沙司他”的原创性学术文章。
上述研究中所涉及的罗沙司他就是世界上第一个低氧诱导因子治疗肾性贫血的药物，它的作用原理同样源自于HIF的作用及与氧感受器的相关性，它可逆地抑制缺氧诱导因子脯氨酰羟化酶（HIF-PH），短暂稳定 HIF-α，增加HIF 靶基因表达，如 EPO 和铁稳态基因。这个药物的临床应用一旦获得成功，将会给众多病患带来巨大福音。更为难能可贵的是，源于诺奖表彰的基础性机制研究而来的罗沙司他，已经在中国率先上市。
瑞金医院血液科医生李啸扬表示，他正在日喀则市人民医院进行援藏工作。他在工作中发现，西藏有许多红细胞增多的病例。在缺氧的环境下，促红细胞生成素增多的过程，HIF-1扮演了核心的角色。高原红细胞增多症正是由于高原缺氧环境刺激体内红细胞过度增生，导致血液粘稠、血流瘀滞，甚至血栓栓塞，从而对机体各系统和器官功能产生影响。这一疾病是那些长期移居高原居民中发病率最高、危害最大的慢性高原病。
“发病机制上，主要是由于机体对于缺氧的自我保护反应。人体在缺氧状态下，HIF-1基因会上调，导致EPO过度分泌，从而引起了红细胞的过度生成。”李啸扬说。
李啸扬进一步介绍，从2017年起，西藏日喀则市人民医院进行红细胞单采术治疗高原红细胞增多症，取得了良好的效果。下一步，上海瑞金医院血液科研究团队也将结合本次诺贝尔奖的研究成果，在高原红细胞病因治疗上进行探究，同时根据机体对缺氧的反应，在慢性贫血的治疗上引入新的治疗理念。
高原红细胞增多症（high altitude polycythemia，HAPC）一直是长期生活在高原群众的常见病、多发病，文献报道我国青藏高原地区患病率为1.05%～11.83%。HAPC患者在高海拔和低氧环境下各种脏器及组织充血、血液淤滞及缺氧性损伤，对骨髓造血系统、凝血功能、肺功能、免疫功能、肾功能、心血管系统、中枢神经系统、肝脏消化道等各种脏器均有损伤，严重时诱发肺动脉栓塞、外周动脉栓塞、脑梗塞、心肌梗塞、心功能衰竭等，涉及多个医学学科，致死致残率高，严重危害着高原地区人民群众身体健康。因而早期发现并控制该疾病，对于藏区的医疗保健事业，构建“健康中国”，践行十九大精神具有极其重要的战略意义。
随着医学科学的不断发展，疾病的分类越来越细，专科性越来越强，单一学科的医生已经无法做到对各个专科面面俱到，对各种并发症尽早、尽快的做出全面的诊断和治疗。为解决这一现状，让更多为疾病所累、辗转求医的疑难、危重病患者能获得最佳的治疗和尽早的诊断，少走弯路，日喀则市人民医院以血液科为中心，整合心脏科、呼吸科、肾脏科、内分泌科、中西医结合科、病理科、放射科、超声科、五官科、眼科、神经外科等优势资源，利用第三批“组团式”援藏专家的人才和专业优势，设立“高原红细胞增多症”多学科会诊中心及联合门诊，以尽快给予患者最合适的检查、最快捷的诊断及最合理的治疗。
日喀则市人民医院血液科创新性地于2016年首次在西藏地区开展红细胞单采术治疗高原红细胞增多症，迅速改善患者的症状，结合后续的持续随访和辅助治疗，避免中、远期并发症，改善藏区居民的生活质量。
图1. 日喀则市人民医院“高原红细胞增多症”多学科会诊中心及联合门诊专家组
图2. 日喀则市人民医院“高原红细胞增多症”多学科联合门诊申请流程
图3. 日喀则市人民医院院长米玛多吉及援藏专家一同就一例“高原红细胞增多症”患者讨论最佳治疗方案